Preconceptueel testen op hemoglobinopathieën

Preconceptueel testen op hemoglobinopathieën wordt aanbevolen bij risicogroepen (zie hieronder). (1,2,3,4)

• Testen vóór de conceptie is belangrijk omdat het moeilijk kan zijn om prenatale screening en foetale diagnose binnen de eerste 12 weken van de zwangerschap uit te voeren als het paar niet op de hoogte is van het risico. Dit is hoogstwaarschijnlijk haalbaar in de huisartsenpraktijk, maar andere artsen moeten alert zijn op de mogelijkheid van dragerschap van een hemoglobinopathie en screening aanbieden. De betrokken personen moeten op de hoogte worden gebracht van het resultaat, of er nu een afwijking wordt gevonden of niet
  • als er een afwijking wordt gevonden (Hb-variant of mogelijke/waarschijnlijke thalassemie), moet zo nodig een partnertest worden aangeboden
    
    
• Preconceptuele tests moeten altijd worden uitgevoerd bij vrouwen die worden onderzocht op onvruchtbaarheid en bij vrouwen die geassisteerde conceptie krijgen. Als een vrouw drager blijkt te zijn van een significante hemoglobinopathie, moet de partner of andere spermadonor, indien van toepassing, worden getest en moeten de vrouwen worden geadviseerd. Als een donorovum moet worden gebruikt, moet de donor worden gescreend op relevante hemoglobinopathieën.
  
  
• Screening vóór het huwelijk voor hemoglobinopathieën is niet gebruikelijk in het Verenigd Koninkrijk, maar voor sommige religieuze/etnische groepen kan screening vóór het huwelijk op bèta thalassemie heterozygositeit acceptabeler zijn dan preconceptuele of prenatale screening.

Etnische groepen met een klinisch significante prevalentie van hemoglobine S (sikkelcelgen) en alfa 0 (zie opmerkingen) en bèta thalassemie

• Hemoglobine S
  • Afrikaans met inbegrip van Noord-Afrikanen, Afrikaans-Caribiërs, Afro-Amerikanen, Black British en elke andere Afrikaanse etniciteit (bijv. Midden- en Zuid-Amerikanen van gedeeltelijk Afrikaanse etniciteit), Grieken, Zuid-Italianen met inbegrip van Sicilianen, Turken, Arabieren, Indiërs
• alfa 0 thalassemie
  • Chinees, Taiwanees, Zuidoost-Aziatisch (Thais, Laotiaans, Cambodjaans, Vietnamees, Birmaans, Maleisisch, Singaporees, Indonesisch, Filippijns), Cypriotisch, Grieks, Turks en Sardijns
• bèta thalassemie
  • alle andere etnische groepen dan Noord-Europeanen

Opmerkingen:

• het haplotype --/ (d.w.z. één chromosomenpaar waarvan beide alfaglobinegenen verwijderd zijn) staat bekend als alfa 0
• het haplotype -alpha/ (d.w.z. één chromosomenpaar waarbij één alfaglobinegen is verwijderd) staat bekend als alpha+.

Referentie:

1. NHS. Screening op sikkelcel en thalassemie. Okt 2022 [internetpublicatie].
2. Bain BJ, Daniel Y, Henthorn J, et al. Significante hemoglobinopathieën: Een richtlijn voor screening en diagnose: Een richtlijn van de British Society for Haematology. Br J Haematol. 2023 Jun;201(6):1047-65.
3. Bender MA, Hulihan M, Dorley MC, et al. Newborn Screening practices for beta-thalassemia in the United States. Int J Neonatal Screen. 2021 Dec 13;7(4):83.
4. Bender MA, Yusuf C, Davis T, et al. Pasgeboren screeningspraktijken en detectie van alfa-thalassemie - Verenigde Staten, 2016. MMWR Morb Mortal Wkly Rep. 2020 Sep 11;69(36):1269-72.