Hemoglobinesynthese tijdens de ontwikkeling

• hemoglobinesynthese tijdens de ontwikkeling
  
  
  • foetaal hemoglobine, hemoglobine (Hb) F, (alfa 2 gamma2) vertegenwoordigt 90-95% van alle hemoglobine tegen 34-36 weken zwangerschap
    
    
  • volwassen hemoglobine, Hb A, (alfa 2 beta 2) maakt 4-13% uit van het totale hemoglobine in de foetus
  • na 34 weken zwangerschap neemt de Hb A-productie aanzienlijk toe terwijl de Hb F-productie afneemt
    
    
  • als de foetus voldragen is, vertegenwoordigt Hb F 53-95% van alle hemoglobine en Hb A 20-30%.
    • Hb F-spiegels zijn niet alleen verhoogd bij sommige hemoglobinopathieën, maar ook bij kinderen die klein zijn voor de zwangerschapsduur, chronische hypoxie hebben doorgemaakt of trisomie 13 hebben.
    • Het percentage hemoglobine F blijft statisch gedurende de eerste 2 levensweken en neemt dan af met ongeveer 3% per week wanneer de erytropoëse weer op gang komt en is normaal <2-3% van het totale hemoglobine op de leeftijd van 6 maanden.
    • Hb A wordt het overheersende hemoglobine tegen de leeftijd van 3 maanden, hoewel deze omschakeling kan worden uitgesteld bij zieke prematuren.
      
      
  • Hemoglobine A2 (alpha2 delta 2) wordt vanaf de geboorte in kleine hoeveelheden aangemaakt en bereikt gewoonlijk volwassen niveaus op de leeftijd van 6 maanden, hoewel het verder kan stijgen gedurende de eerste 1-2 levensjaren.
    • Hb A2 en Hb Bart,s kunnen worden gedetecteerd bij normale kinderen die op de uitgerekende datum geboren zijn.
      
      
  • het patroon van hemoglobinesynthese tijdens de ontwikkeling verklaart waarom afwijkingen van de alfaketen al vroeg in de foetus klinische problemen veroorzaken en waarom afwijkingen van de bètaketen in de neonatale periode moeilijk te diagnosticeren kunnen zijn.

Referentie:

• (1) Significante hemoglobinopathieën: richtlijnen voor screening en diagnose. British Journal of Haematology 2010: 149 (1): 35-49