Bèta thalassemie

De bèta thalassemieën zijn een groep ziekten die worden gekenmerkt door een deficiënte synthese van het bèta-globine gen op chromosoom 11. Het wordt overgeërfd als een Autosomaal Recessief patroon (met uitzondering van zeldzame 'dominante thalassemie' mutaties) (1).

Ongeveer 1,5% van de wereldbevolking is heterozygoot (drager) voor bèta-thalassemie (2) en bèta-thalassemie komt vooral voor in het Middellandse Zeegebied, het Midden-Oosten, India, Pakistan en omstreken, en het Verre Oosten (3). Deze bevolkingsgroepen worden het meest getroffen omdat ze oorspronkelijk uit gebieden komen waar malaria voorkomt en omdat dragerschap van bèta-thalassemie een lichte bescherming tegen malaria biedt.

Naar schatting komt meer dan 90% van de kinderen die geboren worden met een significant bèta-thalassemiesyndroom uit Azië, India en het Midden-Oosten, en bij een groot aantal gaat het om hemoglobine E-mutaties (4).

Referenties:

1. Standaarden voor de klinische zorg voor kinderen en volwassenen met thalassemie in het Verenigd Koninkrijk, United Kingdom Thalassaemia Society 4e editie 2023.

2. De Sanctis V, Kattamis C, Canatan D, et al. β-Thalassemia Distribution in the Old World: an Ancient Disease Seen from a Historical Standpoint. Mediterr J Hematol Infect Dis. 2017;9(1)

3. Modell B, Darlison M. Global epidemiology of haemoglobin disorders and derived service indicators. Bull World Health Organ. 2008 Jun;86(6):480-7.

4. Colah R, Gorakshakar A, Nadkarni A. Global burden, distribution and prevention of beta-thalassemias and hemoglobin E disorders. Expert Rev Hematol. 2010 Feb;3(1):103-17.