Indeling naar moleculaire genetica of genotype
99% van de bèta-thalassemiegenen zijn gekarakteriseerd op DNA-niveau in termen van DNA-deleties of puntmutaties. Deze DNA-veranderingen resulteren in defecten in de transcriptiecontrole, RNA-verwerking en translatie.
De bèta-thalassemieën kunnen worden geclassificeerd als bèta0 of bèta+. Bij beta0 thalassemie worden geen normale beta-ketens geproduceerd, terwijl bij beta+ thalassemie de productie van beta-ketens gestoord is.
Omdat de alfaketenproductie normaal is, is er een overschot aan alfaketens. Deze alfaketens combineren met beschikbare delta- en gammaketens wat resulteert in verhoogde niveaus van respectievelijk Hb-A2 en Hb-F.
De aard en ernst van de symptomen is afhankelijk van het niveau van de bèta-globine productie en de hoeveelheid Hb-A2 en Hb-F die aanwezig is. Dit is gedeeltelijk afhankelijk van het feit of de persoon homozygoot of heterozygoot is voor een beta0 of beta+ allel.
Gerelateerde pagina's
Maak een account aan om paginanotities toe te voegen
Voeg informatie toe aan deze pagina die handig is om bij de hand te hebben tijdens een consult, zoals een webadres of telefoonnummer. Deze informatie wordt altijd weergegeven wanneer je deze pagina bezoekt