Onderzoeken bij bèta thalassemie

De diagnose bèta thalassemie wordt gesteld op basis van:

• duidelijke hypochrome, microcytaire anemie; doelcellen worden gezien en circulerende gekerfde rode cellen zijn altijd aanwezig; reticulocytentelling is meestal verlaagd
• uitsluiting van ijzertekort en anemie van een chronische ziekte
• hemoglobine elektroforese - zie paragraaf over genotype en fenotype voor verwachte resultaten
• in moeilijke gevallen - aantonen van onevenwichtige alfa- en bèta-globinesynthese in reticulocyten na in vitro pulslabeling met radioactief leucine
• prenatale diagnose is mogelijk - afname van foetaal bloed of genprobe-analyse van amnioncellen

De diagnose moet worden vermoed door preconceptie en prenatale screening bij risicopatiënten en worden vastgesteld door prenataal of neonataal onderzoek. (1,2)

Controle op ijzeroverbelasting (1,2)

• kan worden beoordeeld door de jaarlijkse transfusies uitgedrukt in ml/kg/jaar van pure rode bloedcellen en de gemiddelde dagelijkse ijzerbelasting door transfusies (uitgedrukt in mg/kg/dag) te berekenen en ervan uit te gaan dat 1 ml pure rode bloedcellen 1,08 mg ijzer bevat. Patiënten met een ijzerbelasting van meer dan 0,3 mg/kg/dag hebben een hogere chelatiedosering nodig. (1)
• Serumferritine is een nuttige richtlijn. Aanhoudend hoge niveaus (>2500 μg/l) kunnen leiden tot hartcomplicaties. Maar niveaus van 500-1500 μg/l op de lange termijn brengen een relatief laag risico met zich mee. Hoewel de niveaus kunnen schommelen en er zelfs bij dit niveau complicaties kunnen optreden (1).

Referenties:

1. Standards for the Clinical Care of Children and Adults with Thalassaemia in the UK, United Kingdom Thalassaemia Society 4e editie 2023.
2. Internationale federatie voor thalassemie. Een korte handleiding voor de behandeling van transfusieafhankelijke thalassemie. 2e editie 2022 [internetpublicatie].