Het defecte eiwit is een cAMP-gereguleerd chloridekanaal genaamd de cystische fibrose transmembrane conductance regulator (CFTR), waarvan het gen op de lange arm (q) van chromosoom 7 ligt. Dit defecte kanaal leidt tot een hoge concentratie natrium en een lage concentratie chloride in exocriene afscheidingen (1).
Er zijn veel typen defecten in het gen, waarvan de meest voorkomende, een deletie van fenylalanine op positie 508 (ΔF508), ongeveer 70% van het totaal uitmaakt (1).
De klinische ernst van cystische fibrose varieert tussen patiënten met dezelfde mutatie in CFTR. Dit suggereert dat er mogelijk modulatorgenen zijn die samenwerken met CFTR.
Referentie:
Gerelateerde pagina's
Maak een account aan om paginanotities toe te voegen
Voeg informatie toe aan deze pagina die handig is om bij de hand te hebben tijdens een consult, zoals een webadres of telefoonnummer. Deze informatie wordt altijd weergegeven wanneer je deze pagina bezoekt