Deze site is bedoeld voor zorgprofessionals

Aanmelden
Go to /sign-in page

Je kunt nog 5 pagina's bekijken voordat je inlogt

GEM - genetica in de eerstelijnsgezondheidszorg

Vertaald vanuit het Engels. Toon origineel.

Auteursteam

Genetica in de eerstelijnszorg

"...Veel kenmerken van de huisartsenpraktijk zijn bijzonder relevant voor de genetica. Huisartsen en hun teams zijn bijvoorbeeld bedreven in counseling, screening en gezondheidsbevordering en hebben een bijzonder inzicht in de gevolgen van gezondheid en ziekte voor patiënten en gezinnen. De eerstelijnsgezondheidszorg biedt ook de mogelijkheid voor gefaseerde counseling - het geven en versterken van informatie over een aantal consultaties. De RCGP betoogde dat van huisartsen niet verwacht mag worden dat ze uitgebreide kennis hebben van genetica, maar dat het belangrijk is dat ze in staat zijn om mensen met genetische aandoeningen te herkennen, op de juiste manier door te verwijzen en patiënten met zorgen over genetische ziekten gerust te stellen, als richtlijnen suggereren dat hun familiegeschiedenis hen alleen een bevolkingsrisico geeft.

Het benadrukken van de kennis, vaardigheden en attitudes over genetica tijdens de opleiding is daarom waarschijnlijk van waarde voor huisartsen die ondersteuning en begeleiding bieden aan patiënten en gezinnen met, of met een risico op, genetische aandoeningen, en om zich voor te bereiden op toekomstige klinische vooruitgang. Dit omvat het overwegen van de familiegeschiedenis bij bijvoorbeeld kanker, hart- en vaatziekten en diabetes; het overwegen van genetische aspecten van prenatale en pasgeboren screening; en ethische en sociale implicaties van genetische tests. Hoewel regionale genetische diensten blijven samenwerken met huisartsenpraktijken in de zorg voor gezinnen met Mendeliaanse en chromosomale aandoeningen, zullen huisartsen, nu genetica steeds meer algemene aandoeningen gaat omvatten, waarschijnlijk te maken krijgen met steeds meer genetische informatie...(1)".

Enkele basisdefinities gebruikt in de genetica:

Veel voorkomende en/of belangrijke genetische aandoeningen

Met verwijzing naar veel voorkomende chromosoomafwijkingen:

  • Downsyndroom
    • wat is de chromosoomafwijking die verantwoordelijk is voor 95% van het Downsyndroom?
    • andere gevallen van Downsyndroom kunnen het gevolg zijn van een translocatie. Wat is een translocatie?
    • wat is de kans op downsyndroom bij een kind van een moeder die 40 jaar is?
    • atresie van de twaalfvingerige darm en de ziekte van Hirschsprung zijn voorbeelden van gastro-intestinale afwijkingen die horen bij het Downsyndroom. Welke hartafwijkingen komen voor bij het Downsyndroom?
  • Turner syndroom
    • Wat is de genetische afwijking die het syndroom van Turner veroorzaakt?
    • overzicht van de klinische kenmerken van het syndroom van Turner
    • wat is een mozaïek van het syndroom van Turner?
  • Klinefelter syndroom
    • meest voorkomende oorzaak van hypogonadisme bij mannen met een incidentie van ongeveer 1 op de 1000 mannelijke geboorten. Individuen hebben een extra X-chromosoom. Meestal is het karyotype 47, XXY.
    • Wat zijn de klinische kenmerken van het syndroom van Klinefelter?

Met verwijzing naar aandoeningen met één gen:

  • Autosomaal dominante aandoeningen zijn onder andere:
    • polycysteuze nierziekte bij volwassenen
    • neurofibromatose
      • Neurofibromatose is een term die wordt gebruikt om twee verschillende ziekten te beschrijven met enkele overlappende kenmerken. De soorten neurofibromatose zijn:
        • ziekte van von Recklinhausen, perifere of type I neurofibromatose
        • bilaterale akoestische neurofibromatose, centraal of neurofibromatose type II
        • wat is de genetische aandoening die geassocieerd wordt met neurofibromatose type I?
        • welke dermatologische kenmerken komen voor bij neurofibromatose type I?
    • Ziekte van Huntington
      • wat is de genetische aandoening die hoort bij de ziekte van Huntingdon?
      • een overzicht van de klinische kenmerken en het beloop van de ziekte van Huntingdon
    • familiaire hypercholesterolemie (FH)
      • welke kenmerken duiden op waarschijnlijke FH?
      • wat is de receptorafwijking geassocieerd met FH?

Met verwijzing naar Autosomaal Recessieve aandoeningen:

  • Cystic fibrosis (CF)
    • de meest voorkomende potentieel dodelijke autosomaal recessieve aandoening in Kaukasische populaties, gekenmerkt door chronische suppuratieve longziekte en chronische exocriene pancreasinsufficiëntie. Het treft 1 op 2500 kinderen.
    • hoe kan een ongediagnosticeerde CF zich presenteren?
    • wat zijn de gastro-intestinale kenmerken van CF?
  • Hemoglobinopathieën (sikkelcelziekte, thalassemie)
    • chronische hemolytische aandoening met intermitterende acute crises. Het sikkel hemoglobine gen vertoont autosomaal recessieve overerving. Patiënten met sikkelcelziekte zijn homozygoot voor het gemuteerde globinegen dat een vervanging van valine voor glutamine heeft op de zesde positie in de bèta-subeenheid.
    • Wat is de epidemiologie van sikkelcelziekte?
    • synopsose van kenmerken van pijnlijke sikkelcelcrises
    • thalassemieën
      • de prevalentie van dragerschap van bèta-thalassemie in de Pakistaanse gemeenschap in het VK is ongeveer 1 op 25 T/F?
  • Hemochromatose
    • de schatting van de genfrequentie voor deze aandoening in Noord-Europa kan oplopen tot 1 op 4 T/F?
    • de gebronsde huid die geassocieerd kan worden met hemochromatose wordt veroorzaakt door ijzerafzetting in de onderhuidse weefsels T/F?

Met verwijzing naar X-gebonden aandoeningen:

  • Spierdystrofie van Duchenne
    • Wordt overgeërfd op een X-gebonden manier, hoewel in 30% van de gevallen sprake is van nieuwe mutaties. Het gen voor Duchenne spierdystrofie (DMD) is de dystrofine locus op Xp21. Komt voor bij ongeveer 1 op de 3500 mannelijke geboorten.
    • Kan DMD ook bij vrouwen voorkomen?
    • welke hartafwijkingen komen voor bij DMD?
  • Spierdystrofie van Becker
    • X-gebonden erfelijke spierdystrofie waarbij de aandoening voorkomt op locus Xp21.2. Het is een minder ernstige vorm van spierdystrofie dan de spierdystrofie van Duchenne. Incidentie is 1 op 20.000 levendgeborenen.
    • GPN referentie
  • Hemofilie A
    • Aangeboren tekort aan stollingsactiviteit van factor VIII (VIII:C). Het is een X-gebonden recessieve aandoening die voorkomt bij 1 op de 10.000 mannen.
    • Gewoonlijk is de eerste presentatie op ongeveer 6 maanden wanneer het kind begint te kruipen T/F?
  • Fragiele X
    • Fragiele X syndroom neemt in ernst toe in de generaties van een aangetaste familie T/F?

Voorbeelden van familiaire kankers:

  • Borstkanker
    • BRCA2 is geassocieerd met een hoger risico op borstkanker dan BRCA1? T/V
  • Darmkanker
    • de meerderheid van de gevallen van familiaire polyposis coli sporadisch zijn? T/F

Voorbeelden van aandoeningen met variabele overervingspatronen

  • een voorbeeld van zo'n aandoening is het syndroom van Alport

Nuttig aanvullend leesmateriaal:

Referentie:

  1. Royal College of General Practitioners (april 2006). Curriculumverklaring 6 Genetica in de eerstelijnsgezondheidszorg.

Gerelateerde pagina's

Maak een account aan om paginanotities toe te voegen

Maak een gratis account aan

Voeg informatie toe aan deze pagina die handig is om bij de hand te hebben tijdens een consult, zoals een webadres of telefoonnummer. Deze informatie wordt altijd weergegeven wanneer je deze pagina bezoekt

De inhoud hierin wordt uitsluitend ter informatie verstrekt en vervangt niet de noodzaak om professioneel klinisch oordeel toe te passen bij het diagnosticeren of behandelen van een medische aandoening. Raadpleeg een bevoegde arts voor de diagnose en behandeling van alle medische aandoeningen.

Volgen

Copyright 2026 Oxbridge Solutions Limited, een dochteronderneming van OmniaMed Communications Limited. Alle rechten voorbehouden. Elke verspreiding of vermenigvuldiging van de hierin opgenomen informatie is strikt verboden. Oxbridge Solutions ontvangt financiering uit advertenties, maar behoudt redactionele onafhankelijkheid.