diagnose
Door de korte duur van de spasmen en de gelijkenis met andere infantiele bewegingen (goedaardige slaapmyoclonus, Moro-reflex, etc.) kan de diagnose van IS bij sommige patiënten vertraagd worden (1).
Het kind wordt vaak door de ouders naar de arts gebracht wanneer de spasmen duidelijker worden. Video's van ouders/verzorgers over spasmen bij kinderen kunnen helpen bij de klinische diagnose (1).
De voorgeschiedenis en het lichamelijk onderzoek vormen de eerste en belangrijkste stap bij de evaluatie van de patiënt.
- anamnese - moet zich richten op de volgende factoren
- semiologie van de voorvallen
- frequentie
- clusters versus enkelvoudige spasmen
- prenatale problemen en eerdere ontwikkeling
- veranderingen in de ontwikkeling of vertragingen voorafgaand aan het begin van de spasmen
- grondige geboorte- en zwangerschapsgeschiedenis
- familiegeschiedenis van soortgelijke voorvallen bij kinderen
- lichamelijk onderzoek
- kan dysmorfe kenmerken, neurologische symptomen of neurocutane stigmata onthullen
- bijv. evaluatie met Wood's lamp om subtielere gevallen van tubereuze sclerose op te sporen (1,2)
- kan dysmorfe kenmerken, neurologische symptomen of neurocutane stigmata onthullen
Onderzoeken uitgevoerd bij IS zijn onder andere:
- EEG - om de aanwezigheid van hypsaritmie te bevestigen
- neurobeeldvorming, bijv. MRI
- gerichte genetische testen
- basis metabolisch onderzoek - bijv. elektrolyten, glucose etc. (1,2)
Referentie:
Maak een account aan om paginanotities toe te voegen
Voeg informatie toe aan deze pagina die handig is om bij de hand te hebben tijdens een consult, zoals een webadres of telefoonnummer. Deze informatie wordt altijd weergegeven wanneer je deze pagina bezoekt