Infantiele spasmen

Infantiele spasmen (IS), ook wel bekend als het syndroom van West, is een bijzondere vorm van epilepsie die vrijwel uitsluitend tijdens de zuigelingentijd (het eerste levensjaar) voorkomt (1). IS werd voor het eerst beschreven in 1841 door dr. William James West in een brief aan The Lancet, waarin hij nieuwe infantiele convulsies bij zijn vier maanden oude zoon beschreef (2).

De aandoening wordt gekenmerkt door de triade van:

• klinische flexie- of extensiespasmen, waarbij vaak de ledematen en het hoofd/de nek betrokken zijn
• hypsarritmie op het elektro-encefalogram (EEG)
• daaropvolgende of gelijktijdige verstandelijke beperking (2)

IS komt voor bij ongeveer 2-3 op de 10.000 levendgeborenen

• de aandoening wordt meestal vastgesteld tussen de leeftijd van 3 en 8 maanden, met een piek in de incidentie op de leeftijd van 6 maanden
  • slechts <10% van de gevallen doet zich voor bij zuigelingen ouder dan 1 jaar
  • er zijn ook gevallen gemeld waarbij de aandoening pas op de leeftijd van 4 jaar of jonger optrad
• De spasmen houden doorgaans op tegen de leeftijd van 5 jaar. Er kunnen echter bij maar liefst 60% van de gevallen andere soorten aanvallen optreden, zelfs nadat de IS is gestopt
• alle etnische groepen worden getroffen; jongens worden iets vaker getroffen dan meisjes (verhouding 60:40) (2,3)
• in 3%–6% van de gevallen is er sprake van een familiegeschiedenis (4)

IS kan etiologisch in drie categorieën worden ingedeeld:

• cryptogene vorm
  • er kan geen onderliggende oorzaak worden vastgesteld
  • eerdere ontwikkelingsachterstanden
  • normaal neurologisch onderzoek en neuroimaging, en geen afwijkingen bij de metabole evaluatie
  • de prognose is gunstiger dan bij de symptomatische categorie
  • vroegtijdige, effectieve behandeling leidt tot een betere prognose
• symptomatische vorm
  • er kan een onderliggende structurele, metabole of genetische oorzaak worden vastgesteld
  • er is sprake van een ontwikkelingsachterstand vóór het optreden van spasmen
• idiopathisch
  • normale ontwikkeling vóór het optreden van spasmen
  • geen resterende stoornis
  • normale neurobeeldvorming en normale etiologische evaluatie, en normale neurologische ontwikkeling

NICE (5) merkt op: „... Infantiele spasmen zijn een ernstige ontwikkelings- en epileptische encefalopathie die spoedeisende zorg vereist. Op basis van ervaring en expertise was de commissie het erover eens dat onmiddellijk advies moet worden ingewonnen bij een tertiaire kinderneuroloog, gevolgd door een doorverwijzing indien nodig. Zonder behandeling omvatten de langetermijnrisico’s van infantiele spasmen slechte neurologische ontwikkelingsresultaten, wat een ernstig veiligheidsrisico kan vormen...”

Referentie:

• (1) Taghdiri MM, Nemati H. Infantiele spasmen: een overzichtsartikel. Iran J Child Neurol. 2014;8(3):1-5.
• (2) Nelson GR. Behandeling van infantiele spasmen. Transl Pediatr. 2015;4(4):260-70.
• (3) Wheless JW et al. Infantiele spasmen (West-syndroom): update en bronnen voor kinderartsen en zorgverleners om met ouders te delen. BMC Pediatr. 2012;12:108
• (4) Go CY et al. Update van de evidence-based richtlijn: medische behandeling van infantiele spasmen. Rapport van de Subcommissie Richtlijnontwikkeling van de American Academy of Neurology en de Praktijkcommissie van de Child Neurology Society. Neurology. 2012;78(24):1974-80.
• (5) NICE (augustus 2026). Epilepsie bij kinderen, jongeren en volwassenen