Infantiele spasmen

Infantiele spasmen (IS), ook wel bekend als het West-syndroom, is een unieke vorm van epilepsie die bijna volledig voorkomt tijdens de babytijd (het eerste levensjaar) (1). IS werd voor het eerst beschreven in 1841 door Dr. William James West in een brief aan Lancet, waarin hij nieuwe infantiele convulsies beschreef bij zijn 4 maanden oude zoon (2).

De aandoening wordt gekenmerkt door de triade van:

• klinische buig- of strekspasmen, vaak in de extremiteiten en hoofd/nek
• hypsaritmie op het elektro-encefalogram (EEG)
• latere of gelijktijdige verstandelijke beperking (2)

IS komt voor bij ongeveer 2-3 per 10.000 levendgeborenen

• het komt vaak voor tussen 3 en 8 maanden oud met een piekincidentie op 6 maanden oud
  • slechts <10% van de gevallen komt voor bij kinderen ouder dan 1 jaar
  • begin tot 4 jaar is ook gemeld
• spasmen houden meestal op tegen de leeftijd van 5 jaar. Andere soorten aanvallen kunnen echter voorkomen bij wel 60%, zelfs na het stoppen van IS.
• alle etnische groepen zijn aangedaan, jongens iets vaker dan meisjes (verhouding 60:40) (2,3)
• een familiegeschiedenis kan worden vastgesteld in 3%-6% van de gevallen (4)

IS kan etiologisch worden ingedeeld in 3 categorieën:

• cryptogene vorm
  • onderliggende oorzaak kan niet worden vastgesteld
  • eerdere ontwikkelingsachterstand
  • normaal neurologisch onderzoek en neurobeeldvorming, en geen afwijkingen in de metabole evaluatie
  • de resultaten zijn gunstiger dan in de symptomatische categorie
  • vroege effectieve behandeling leidt tot een betere prognose
• symptomatische vorm
  • onderliggende structurele, metabole of genetische oorzaak kan worden geïdentificeerd
  • ontwikkelingsachterstand wordt gezien vóór het begin van spasmen
• idiopathisch
  • normale ontwikkeling voorafgaand aan het begin van spasmen
  • geen restdysfunctie
  • normale neurobeeldvorming en normale etiologische evaluatie en normale neurologische ontwikkeling.

Referentie:

• (1) Taghdiri MM, Nemati H. Infantiele spasmen: een overzichtsartikel. Iran J Child Neurol. 2014;8(3):1-5.
• (2) Nelson GR. Management van infantiele spasmen. Transl Pediatr. 2015;4(4):260-70.
• (3) Wheless JW et al. Infantiele spasmen (West-syndroom): update en hulpmiddelen voor kinderartsen en zorgverleners om te delen met ouders. BMC Pediatr. 2012;12:108
• (4) Go CY et al. Evidence-based richtlijn update: medische behandeling van infantiele spasmen. Rapport van de subcommissie voor richtlijnontwikkeling van de American Academy of Neurology en de praktijkcommissie van de Child Neurology Society. Neurology. 2012;78(24):1974-80.