Onderzoek

Als infantiele spasmen worden vermoed, moeten de volgende onderzoeken worden uitgevoerd:

• EEG
  • moet zo snel mogelijk worden uitgevoerd bij kinderen bij wie infantiele spasmen worden vermoed.
    • 24-uurs video EEG heeft de voorkeur indien beschikbaar
  • nodig om de aanwezigheid van hypsaritmie te bevestigen
  • als er geen kenmerken zijn van hypsaritmie of varianten daarvan, moet de test over 1-2 weken herhaald worden
  • in maximaal 1/3 van de IS kan hypsaritmie afwezig zijn of andere EEG-afwijkingen vertonen
    • in deze gevallen moet de evaluatie en behandeling onverwijld worden voortgezet als de klinische spasmen overeenkomen met infantiele spasmen.
  • wordt ook gebruikt om de respons op behandeling te controleren
• neuro-imaging
  • is niet nodig om een diagnose te stellen, maar wel nuttig om de etiologie vast te stellen en/of om verder onderzoek bij infantiele spasmen te sturen.
  • MRI is de eerste neuroimagingmodaliteit van keuze
    • heeft een hogere gevoeligheid in het identificeren van subtiele structurele veranderingen in vergelijking met CT (1,2)

Een basis metabool onderzoek, inclusief elektrolyten, glucose, pyrovaatlactaat, ammoniak, plasma aminozuur en urine organisch zuur wordt aanbevolen voor gevallen waarbij onderzoek en neuro-imaging geen etiologie aanwijzen (1).

Neurobeeldvorming of klinisch onderzoek kan wijzen in de richting van een genetische aandoening. Bij deze patiënten kan een gerichte genetische test worden uitgevoerd (1).

Een combinatie van genetisch en metabool onderzoek kan in nog eens 10% van de gevallen de etiologie vaststellen (1).

Referentie:

• (1) Taghdiri MM, Nemati H. Infantiel spasme: een overzichtsartikel. Iran J Child Neurol. 2014;8(3):1-5.
• (2) Nelson GR. Management van infantiele spasmen. Transl Pediatr. 2015;4(4):260-70.