Klinische kenmerken van infantiele spasmen

De meest typische verschijnselen zijn spasmen.

• spasmen doen zich voor als korte symmetrische samentrekkingen van de musculatuur van de nek, romp en ledematen die tot enkele seconden duren
• ze treden op in clusters die kunnen variëren van enkele tot meer dan honderd per cluster
  • een cluster kan minder dan een minuut tot meer dan 10 minuten duren
• ze kunnen variëren van subtiele, enkelvoudige spasmen zoals een hoofdknik of tonisch rollen met de ogen, tot volledige buig- en strekspasmen of gemengde spasmen die vele malen gedurende de dag in clusters voorkomen (1)
• in de meeste gevallen is er een initiële fasische component die minder dan 1 tot 2 seconden duurt, gevolgd door een minder intense maar over het algemeen meer aanhoudende tonische contractie, die tot ongeveer 10 seconden kan duren.
  • Bij sommige kinderen kan de tonische fase afwezig zijn en alleen de initiële fasische component aanwezig zijn.
• spasmen kunnen variëren afhankelijk van verschillende factoren
  • de betrokken spiergroepen - flexor, extensor of gemengd
    • gemengde spasmen - in 50% van de gevallen
    • buigspasmen - in 42% van de gevallen
  • de intensiteit van de contractie
  • de positie van het kind tijdens de aanval (liggend of zittend)
• komt vaker voor bij het ontwaken of bij het inslapen
• prikkelbaarheid of huilen komt vaak voor tijdens of na de krampen (1,2,3)

De waarnemer kan de volgende opeenvolging van gebeurtenissen zien bij een stereotype infantiele spasme:

• met het lichaam stijf gehouden, worden beide armen vastgehouden met de ellebogen gestrekt en de schouders geabduceerd tot 90 graden
• met de ellebogen nog steeds gestrekt worden de armen naar de middellijn gebracht
• Als de aanval eindigt, huilt het kind meestal als het weer normaal bij bewustzijn komt.

Op de langere termijn is er vaak sprake van cognitieve stoornissen en cerebrale parese.

Referentie:

• (1) Wheless JW et al. Infantiele spasmen (West-syndroom): update en hulpmiddelen voor kinderartsen en zorgverleners om te delen met ouders. BMC Pediatr. 2012;12:108
• (2) Fois A. Infantiele spasmen: literatuuroverzicht en persoonlijke ervaring. Ital J Pediatr. 2010;36:15.
• (3) Nelson GR. Management van infantiele spasmen. Transl Pediatr. 2015;4(4):260-70.