Screening en beheer met betrekking tot gezinsleden

1. Gezinsevaluatie - Dit bestaat uit twee delen
   1. Ten eerste moet de achtergrondanamnese van de proband (slachtoffer van plotseling overlijden) worden gevraagd, inclusief voorafgaande symptomen, eerdere medische geschiedenis en omstandigheden van het overlijden.
   2. Ten tweede moet de familiegeschiedenis worden vastgesteld, inclusief eventuele voorgeschiedenis van onverklaarbare syncope, plotseling overlijden, spierzwakte of aangeboren doofheid.
   3. Van elk eerstegraads familielid moet de persoonlijke voorgeschiedenis worden afgenomen en ze moeten worden onderzocht. Het National Service Framework suggereert dat screening moet worden uitgevoerd bij alle eerstegraads familieleden (ouders, broers en zussen en kinderen) van iedereen die jonger dan 40 jaar is overleden aan een erfelijke hartaandoening of onverklaarde hartdood (deze personen moeten worden doorverwezen naar een hartritme-expert). De volgende onderzoeken worden vaak uitgevoerd: Afhankelijk van deze resultaten worden verdere specialistische tests uitgevoerd met betrekking tot aritmogene rechterventrikelcardiomyopathie, Burgada-syndroom en Wolff-Parkinson-White-syndroom:
      • ECG met 12 afleidingen (met signaalmiddeling) } de screening moet minimaal bestaan uit een ECG en een echocardiogram (2)
      • echocardiogram }
      • Holtermonitor (24 uur of langer)
      • cardiopulmonale inspannings-ECG-test
      • cardiale magnetische resonantiebeeldvorming
      • ajmaline-provocatietest
      • adenosine provocatietest
2. Genetische testen - genotypering van families met het lange QT-syndroom, Brugada-syndroom en hypertrofische obstructieve cardiomyopathie is mogelijk om de diagnose te bevestigen, dragerschap op te helderen en zelfs therapie te begeleiden. De beperkte kennis van de volledige genetica van deze aandoeningen maakt een negatief resultaat nutteloos.
3. Verder beheer - Het is verstandig om de families zonder diagnose te onderzoeken om aandoeningen met labiel ECG-syndroom op te sporen (bijvoorbeeld lang QT-syndroom, Brugada-syndroom). Als de diagnose is gesteld, is advies over het testen van andere familieleden op zijn plaats. Verder onderzoek kan nodig zijn (bijv. elektrofysiologisch onderzoek bij Brugada-syndroom) en geschikte behandelingen kunnen beschikbaar worden gesteld (bijv. bètablokkers en/of implanteerbare cardioverter-defibrillators bij lang QT-syndroom).

Opmerkingen:

• clinici moeten extra waakzaam zijn bij kinderen en jongeren met onverklaarbare periodes van bewustzijnsverlies (met name na inspanning)
• screening met betrekking tot hypertrofische obstructieve cardiomyopathie:
  • Kinderen jonger dan 10 jaar die risico lopen op het ontwikkelen van een bepaalde ziekte moeten elke 3-5 jaar worden gescreend met een ECG en echocardiogram. Als er een familiegeschiedenis van hypertrofische obstructieve cardiomyopathie is, moet de periode van screening elke 6-12 maanden zijn vanaf de leeftijd van 10 jaar, wanneer het risico op het ontwikkelen van de ziekte het grootst is
  • vanaf de leeftijd van 16 tot 20 jaar wordt jaarlijkse screening geadviseerd. Als er tekenen van late hypertrofische cardiomyopathie in de familie zijn, moet de screening na de leeftijd van 20 jaar met tussenpozen van 5 jaar worden voortgezet. Als anderen gescreend willen blijven worden en de benodigde middelen beschikbaar zijn, wordt vijfjaarlijkse screening aanbevolen.
  • screeningsintervallen zijn niet formeel vastgesteld voor de andere cardiomyopathieën, maar worden afgestemd op het patroon van ziekte-expressie binnen een familie.

Referentie:

1. British Heart Foundation (Factfile 04/2002). Plotselinge hartdood bij jonge mensen.
2. Het nationale dienstverleningskader voor hartritmestoornissen en plotselinge dood 2005.
3. Pulse (28 mei 2005): 54-61.