Welsh Familiaire Hypercholesterolaemie (FH) Scoringscriteria

Welsh Familiaire Hypercholesterolaemie (FH)-score is ontwikkeld op basis van een aanpassing van de scoringscriteria van de Nederlandse Lipidenkliniek (1) om genetisch onderzoek te begeleiden bij indexpatiënten met hypercholesterolaemie.

• Een numerieke score wordt afgeleid van metingen van: familiegeschiedenis, lichamelijk onderzoek, cardiovasculaire klinische voorgeschiedenis, LDL-C en triglyceridenconcentraties.

De belangrijkste verschillen tussen deze criteria en de Nederlandse criteria zijn:

• 1) de Welsh FH criteria, patiënten scoren 6 als zij of hun 1e of 2e graad familieleden pees xanthomata (TX) hebben.
  • dit in vergelijking met de Nederlandse criteria, patiënten scoren 6 als ze zelf pees xanthomata (TX) hebben, maar scoren slechts 2 als alleen hun 1e of 2e graad familieleden TX hebben
    
    
• 2) er wordt een min-score gegeven voor verhoogde triglyceriden
  • de kwantificering van verhoogde triglyceriden is geen kenmerk van de Nederlandse criteria, maar de Nederlandse criteria bevatten wel een voorbehoud: "HDL-cholesterol en triglyceriden zijn normaal".
    
    
• 3) de Welsh FH-criteria bevatten een voor de ontwikkeling van CHD op jongere leeftijd bij de indexpatiënt (CHD <45 jaar 4, CHD <50 jaar 3, CHD <60 jaar 2)
  
  
• 4) de Welshe FH-criteria wegen familiegeschiedenis van CHD zwaarder dan de Nederlandse criteria
  • in de Nederlandse criteria werd één punt toegekend voor CHD in een 1e graad familielid jonger dan 60 jaar
  • in de Welsh FH score is dit criterium aangepast zodat een patiënt één punt scoort als zijn 1e of 2e graad familielid CHD had voor de leeftijd van 60 jaar, en twee punten als zijn 1e of 2e graad familielid CHD had voor de leeftijd van 45 jaar.
    
    
• 5) een LDL-C-correctiefactortabel die wordt gebruikt om de voorbehandelde LDL-C-niveaus te schatten van patiënten die cholesterolverlagende medicatie gebruiken, is bijgewerkt om alle beschikbare statines met of zonder ezetimibe op te nemen.

Afbeelding in modaal venster openen

Referentie:

• Nederlands Lipiden Kliniek Netwerk Criteria voor het stellen van de diagnose Familiaire Hypercholesteroloemie (FH) bij volwassenen - http://www.racgp.org.au/your-practice/guidelines/redbook/appendices/appendix-1-dutch-lipid-clinic-network-criteria/
• Haralambos K et al. Clinical experience of scoring criteria for Familial Hypercholesterolaemia (FH) genetic testing in Wales.Atherosclerosis. 2015 May;240(1):190-6.