De ziekte van Gaucher (GD) is een lysosomale opslagstoornis (LSD) die wordt overgeërfd als een autosomaal recessieve aandoening met een geschatte geboortefrequentie van 1:50.000 tot 1:100.000 in de Europese bevolking met een hogere incidentie van 1:500 tot 1:1000 levendgeborenen in de Asjkenazische Joodse bevolking.
- De Gauchers Association in het Verenigd Koninkrijk meldt dat er in 2016 310 mensen met de ziekte van Gaucher bekend waren in het Verenigd Koninkrijk en Ierland (293 volwassenen en kinderen in Schotland, Engeland en Wales en 17 in heel Ierland).
Type 1 | Type 2 | Type 3 | |
Fenotype | Komt voor in 95% van de GD-gevallen. Verschillende fenotypes bij patiënten met identieke GBA-mutaties manifesteren zich als variaties in de algemene ernst van de ziekte en in het patroon van orgaanbetrokkenheid. Ontstaan in de kindertijd of op volwassen leeftijd, variërend van asymptomatische tot levensbedreigende symptomen. | Komt voor in 1% van de GD-gevallen. Typisch neonataal-infantiel begin met een snel progressief fataal verloop. De mediane leeftijd van overlijden is 9 maanden. | Vormt 4% van de GD-gevallen. Typisch infantiel-kindertijd begin; subacuut en langzaam progressief kan resulteren in overlijden tijdens het tweede decennium, hoewel sommigen tot hun 4e decennium hebben overleefd. |
Referentie:
- Solutions for Public Health, Screening for Gaucher Disease, Een rapport voor het UK National Screening Committee. December 2013
- Nationaal screeningscomité van het Verenigd Koninkrijk. Briefing note: Screening op de ziekte van Gaucher bij pasgeborenen. Juni 2018.
Maak een account aan om paginanotities toe te voegen
Voeg informatie toe aan deze pagina die handig is om bij de hand te hebben tijdens een consult, zoals een webadres of telefoonnummer. Deze informatie wordt altijd weergegeven wanneer je deze pagina bezoekt