Klinische kenmerken

Type 1

Fenotype

Komt voor in 95% van de GD-gevallen.

Verschillende fenotypes bij patiënten met identieke GBA-mutaties manifesteren zich als variaties in de algehele ernst van de ziekte en in het patroon van orgaanbetrokkenheid.

Begin in de kindertijd of op volwassen leeftijd, variërend van asymptomatische tot levensbedreigende symptomen.

Symptomen en tekenen:

• verschijnen voor het eerst op volwassen leeftijd en zijn gerelateerd aan splenomegalie of botbetrokkenheid
• bij onderzoek kunnen er pingueculae (wigvormige geel/oranje subconjunctivale afzettingen) zijn
• geelbruine pigmentatie van de huid, vooral van de huid die is blootgesteld aan zonlicht

Viscerale symptomen

Hepatomegalie (>80% van de patiënten), splenomegalie (>90% van de patiënten), interstitiële longziekte en pulmonale hypertensie

Hematopoëtische symptomen

Anemie en trombocytopenie - meestal

• meestal is er pancytopenie of trombocytopenie secundair aan hypersplenisme

Orthopedische symptomen

Benige pijncrisis, osteopenie, aseptische necrose van de femurkop, benige lytische laesies, benige infarcten en pathologische fracturen

Neurologische symptomen

Geen betrokkenheid bij het CZS en geen cognitieve achteruitgang, behalve een verhoogd risico bij de ziekte van Parkinson