Het gen dat betrokken is bij de pathogenese van de ziekte van Menke bevindt zich op chromosoom Xq13.3.
Het genproduct (MNK) is een kation-bindend P-type ATPase dat tot expressie komt in alle weefsels behalve de lever (1)
- er is een mutatie van het ATP 7A-gen (MNK; chromosoom Xq13.3) dat codeert voor het kopertransportenzym adenosinetrifosfatase dat verantwoordelijk is voor de intestinale absorptie van koper (2)
Referentie:
- Vulpe, C. et al. (1993). Nature Genet. 3, 7-13.
- Jen M, Shah KN, Yan AC. Huid in voedings-, stofwisselings- en erfelijke ziekten. In: Wolff K, Goldsmith LA, Katz SI, Gilchrest BA, Paller AS, Leffell DJ, editors. Fitzpatrick's dermatologie in de algemene geneeskunde. 7e ed. New York: McGraw Hill; 2008. pp. 1201-18. Deel 2.
Maak een account aan om paginanotities toe te voegen
Voeg informatie toe aan deze pagina die handig is om bij de hand te hebben tijdens een consult, zoals een webadres of telefoonnummer. Deze informatie wordt altijd weergegeven wanneer je deze pagina bezoekt