De ziekte van Menke is een zeldzame, X-gebonden aandoening die wordt gekenmerkt door:
- cerebrale en cerebellaire degeneratie
- bindweefselafwijkingen
- kinky haar - brokkelig en zonder kleur
De ziekte is het gevolg van een verminderde intestinale absorptie van koper. Serumkoper en ceruloplasmine en leverkoper zijn laag.
Zuigelingen presenteren zich met een aanpassing in de eerste levensmaanden; ze hebben een cherubijns gezicht en piekerig haar zoals hierboven beschreven. Er is geen effectieve behandeling en de dood treedt op voor de leeftijd van drie jaar.
Gerelateerde pagina's
Maak een account aan om paginanotities toe te voegen
Voeg informatie toe aan deze pagina die handig is om bij de hand te hebben tijdens een consult, zoals een webadres of telefoonnummer. Deze informatie wordt altijd weergegeven wanneer je deze pagina bezoekt