Abetalipoproteïnemie is een zeldzame autosomaal recessieve aandoening.
Bij sommige patiënten bij wie een genetisch defect is vastgesteld, is het apolipoproteïne B-gen normaal; deze patiënten hebben een cDNA dat codeert voor een mutant van de grote subeenheid van microsomaal triglyceridetransferproteïne (MTP).
MTP katalyseert de overdracht van triglyceride, cholesterylester en fosfolipide tussen fosfolipideoppervlakken. In aanwezigheid van een abnormale grote subeenheid van MTP kunnen lipoproteïnen die apolipoproteïne B bevatten niet worden samengesteld. Het overtollige apoB wordt intracellulair afgebroken.
Maak een account aan om paginanotities toe te voegen
Voeg informatie toe aan deze pagina die handig is om bij de hand te hebben tijdens een consult, zoals een webadres of telefoonnummer. Deze informatie wordt altijd weergegeven wanneer je deze pagina bezoekt