Abetalipoproteïnemie

Abetalipoproteïnemie is een stoornis in de synthese van serumlipoproteïnen die apolipoproteïne B bevatten, bijvoorbeeld chylomicronen, VLDL en LDL.

• een zeldzame autosomaal recessieve stofwisselingsstoornis
  • gekenmerkt door extreem lage niveaus van plasmacholesterol en triglyceriden en bijna volledige afwezigheid van lipoproteïnen in de dichtheidsbereiken van chylomicronen, VLDL en LDL
• plasmalipiden worden bijna volledig vervoerd in de klasse lipoproteïnen met hoge dichtheid
• patiënten lijden aan vetmalabsorptie
  • kunnen zich in de vroege kinderjaren presenteren met een groeiachterstand
    • in de latere kinderjaren ontwikkelen patiënten een progressieve, ataxische neuropathie en retinopathie, deels toegeschreven aan een tekort aan vetoplosbare vitamines, met name vitamine E en A
• Een gecombineerde behandeling met een hoge dosis vitamine E en vitamine A biedt bescherming tegen ernstige netvliesdegeneratie. Er zijn fundoscopische en functionele netvliesveranderingen aangetoond, wat wijst op een rol voor andere factoren, waaronder een tekort aan meervoudig onverzadigde vetzuren en voortdurende oxidatieve schade.

Referentie:

• (1) J. Kane en R. Havel, Disorders of the biogenesis and secretion of lipoproteins containing the B apolipoproteins. In: C. Scriver, A. Beaudet, W. Sly en D. Valle, editors, The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease, McGraw-Hill, New York (2001): 2717-2752.
• (2) Granot E, Kohen R.Oxidative stress in abetalipoproteinemia patients receiving long-term vitamin E and vitamin A supplementation, Am. J. Clin. Nutr. 2004;79: 226-230
• (3) Sharp, D. et al. Cloning and gene defects in microsomal triglyceride transfer protein associated with abetalipoproteinaemia. Nature 1993;365: 65-9.