Abetalipoproteïnemie wordt gekenmerkt door:
- pigmentaire netvliesdegeneratie
- ataxie
- areflexie
- steatorroe
- motorische tics
De aandoening is langzaam progressief:
- de eerste presentatie is vaak tijdens de kindertijd:
- failure to thrive
- steatorroe
- lage serumlipidenconcentraties kunnen worden waargenomen
- acanthocytose kan worden opgemerkt
- in de adolescentie:
- ataxie
- intentietremor
- nystagmus
- areflexie
- spierzwakte
- op volwassen leeftijd:
- de intelligentie is meestal normaal
- er kan sprake zijn van emotionele labiliteit
- er kunnen zich verbale en motorische tics ontwikkelen die lijken op het syndroom van Gilles de la Tourette
- een late manifestatie is retinitis pigmentosa
Gerelateerde pagina's
Maak een account aan om paginanotities toe te voegen
Voeg informatie toe aan deze pagina die handig is om bij de hand te hebben tijdens een consult, zoals een webadres of telefoonnummer. Deze informatie wordt altijd weergegeven wanneer je deze pagina bezoekt