Apolipoproteïne (apo) E werd aanvankelijk beschreven als een lipidetransporteiwit en een belangrijk ligand voor lagedichtheid-lipoproteïne (LDL)-receptoren met een rol in het cholesterolmetabolisme en hart- en vaatziekten.
- apE is naar voren gekomen als een belangrijke risicofactor (oorzakelijk gen) voor de ziekte van Alzheimer en andere neurodegeneratieve aandoeningen
- de drie isovormen (apoE2, apoE3 en apoE4), die verschillen door slechts één aminozuurwissel, hebben hun unieke functies opgehelderd
- de apoE-varianten hebben betrekking op verschillende aminozuren op posities 112 en 158: cysteïne op beide plaatsen voor apoE2, arginine op beide plaatsen voor apoE4, en respectievelijk cysteïne en arginine voor apoE3, dat wordt beschouwd als het wilde type
- de apoE-varianten hebben betrekking op verschillende aminozuren op posities 112 en 158: cysteïne op beide plaatsen voor apoE2, arginine op beide plaatsen voor apoE4, en respectievelijk cysteïne en arginine voor apoE3, dat wordt beschouwd als het wilde type
- ApoE2 is over het algemeen het gunstigst en apoE4 het ongunstigst voor de cardiovasculaire en neurologische gezondheid (2)
- echter apoE2 homozygositeit kan type III hyperlipoproteïnemie veroorzaken.
- echter apoE2 homozygositeit kan type III hyperlipoproteïnemie veroorzaken.
Referentie:
Gerelateerde pagina's
Maak een account aan om paginanotities toe te voegen
Voeg informatie toe aan deze pagina die handig is om bij de hand te hebben tijdens een consult, zoals een webadres of telefoonnummer. Deze informatie wordt altijd weergegeven wanneer je deze pagina bezoekt