- zorgverleners moeten alle mensen met FH een verwijzing naar een specialist met expertise in FH aanbieden voor bevestiging van de diagnose en start van cascade testen
- cascadeonderzoek met een combinatie van DNA-tests en LDL-C-concentratiemetingen wordt aanbevolen om aangetaste familieleden te identificeren van de indexpersonen met een klinische diagnose van FH. Dit moet ten minste de eerste- en tweedegraads en, indien mogelijk, derdegraads biologische verwanten omvatten.
- het gebruik van een landelijk, familiegebaseerd follow-upsysteem wordt aanbevolen om uitgebreide identificatie van mensen met FH mogelijk te maken
- in families waarin een mutatie is geïdentificeerd, moet de mutatie en niet de LDL-C-concentratie worden gebruikt om getroffen familieleden te identificeren. Dit moet ten minste de eerste- en tweede- en, indien mogelijk, derdegraads biologische verwanten omvatten.
- als er geen DNA-diagnose is, moeten cascadetests met LDL-C-concentratiemetingen worden uitgevoerd om mensen met FH te identificeren.
Referentie:
Gerelateerde pagina's
Maak een account aan om paginanotities toe te voegen
Voeg informatie toe aan deze pagina die handig is om bij de hand te hebben tijdens een consult, zoals een webadres of telefoonnummer. Deze informatie wordt altijd weergegeven wanneer je deze pagina bezoekt