Het syndroom van Kartagener

Het syndroom van Kartagener is de combinatie van:

• bronchiëctasieën
• sinusitis
• dextrocardia

Het syndroom van Kartagener (KS) is een belangrijke en zeldzame subgroep van primaire ciliaire dyskinesie (PCD).

• Bij KS resulteert defecte ciliary beweging in sinusitis, bronchiëctasieën en dextrocardia. Tijdens de embryonale fase wordt de positie van organen bepaald door uniforme ciliary beating, maar in KS, als gevolg van ciliary dysmotility hart samen met de andere organen niet te bewegen naar de linkerkant, wat resulteert in dextrocardia en situs inversus
• deze patiënten hebben meestal herhaalde infecties van de lagere luchtwegen in de kindertijd, wat leidt tot bronchiëctasieën en onvruchtbaarheid op volwassen leeftijd
  • gekenmerkt door terugkerende en chronische infecties van de bovenste en onderste luchtwegen, waarbij de symptomen al snel na de geboorte beginnen als gevolg van een verminderde mucociliaire klaring (MCC)
    • beweeglijke cilia zijn microscopische haarachtige organellen op het apicale oppervlak van epitheelcellen
      • bij gezonde mensen ruimen cilia slijm, bacteriën en vuil op door gecoördineerd kloppen
• het overervingspatroon is autosomaal recessief
• situs inversus is een ontwikkelingsgerelateerd gevolg van falende ciliaire werking bij de vorming van het maagdarmkanaal en andere structuren
• in het ECG zijn er omgekeerde P-golven in afleiding I en is er een omgekeerd verloop van de R-golf. De prognose is goed.

Ouders van een kind met primaire ciliaire dyskinesie (PCD) hebben over het algemeen geen voorgeschiedenis van chronische longaandoeningen. Er is een kans van 25% dat een ander kind aan de aandoening lijdt.

PCD, ook wel immotiele cilia syndroom genoemd, is een zeldzame aandoening met een geschatte prevalentie van 1 op de 10.000 levendgeborenen (1)

• KS en het syndroom van Young zijn de twee belangrijke varianten van PCD
• prevalentie van KS is ongeveer 1 op 60.000 populaties (2) komt vaker voor bij mensen met consanguine huwelijken.
• diagnostische triade van KS is bronchiëctase, chronische sinusitis en situs inversus

Referentie:

• Noone PG, Leigh MW, Sannuti A, et al. Primaire ciliary dyskinesie: diagnostische en fenotypische kenmerken. Am J Respir Crit Care Med 2004;169:459-67.
• Boot TF, Carson JL. Ciliary dysmorphology and dysfunction: Primair of verworven? N Engl J Med. 1990;323:1700-2