De urinaire mucopolysaccharidesamenstelling is abnormaal. De definitieve diagnose hangt af van de bepaling van de specifieke enzymactiviteit.
Radiologisch kunnen de kenmerken beschreven in de klinische kenmerken sectie worden gezien; er zijn ook kenmerken van dysostosis multiplex.
Gerelateerde pagina's
Maak een account aan om paginanotities toe te voegen
Voeg informatie toe aan deze pagina die handig is om bij de hand te hebben tijdens een consult, zoals een webadres of telefoonnummer. Deze informatie wordt altijd weergegeven wanneer je deze pagina bezoekt