Prenatale diagnose is mogelijk door analyse van glycosaminoglycanen in vruchtwater door tweedimensionale elektroforese of door enzymbepaling van gekweekte amniocyten of chorionvilli.
Postnataal wordt de diagnose gesuggereerd door urine-uitscheiding van dermatan- en heparansulfaten en bevestigd door het aantonen van de enzymdeficiëntie in gekweekte cellijnen.
Radiografisch worden de kenmerken van dysostosis multiplex gezien.
Bij mergonderzoek worden Reilly-bodies (metachromatische insluitsels) in histiocyten en lymfocyten gevonden.
Gerelateerde pagina's
Maak een account aan om paginanotities toe te voegen
Voeg informatie toe aan deze pagina die handig is om bij de hand te hebben tijdens een consult, zoals een webadres of telefoonnummer. Deze informatie wordt altijd weergegeven wanneer je deze pagina bezoekt