Familiaire hypertrofische cardiomyopathie erft typisch autosomaal dominant over met onvolledige penetrantie.
Linkageanalyse heeft aangetoond dat de genetica van hypertrofische cardiomyopathie heterogeen is met vier duidelijke betrokken loci:
- beta myosine zware keten op chromosoom 14 (30% van de gevallen)
- alfa-tropomyosine op chromosoom 15 (3% van de gevallen)
- cardiaal troponine T op chromosoom 1 (15% van de gevallen)
- een locus op chromosoom 11
Er is geen goede correlatie tussen de mate van myocardhypertrofie en het risico op plotselinge hartdood. Omgekeerd kan er een goede correlatie zijn tussen specifieke mutaties en het risico op plotselinge dood, bijvoorbeeld de Ile79Asn mutatie in troponine T resulteert in milde hypertrofie maar een hoog risico op plotselinge dood.
DNA-screening bij deze ziekte blijft complex, tijdrovend, voornamelijk beperkt tot een paar onderzoekslaboratoria en maakt geen deel uit van routinematige klinische evaluatie. Op dit moment identificeert genetische screening de mutatie bij 50-60% van de patiënten (1).
Referentie:
- BMJ 2006;332:1251-1255.
- Oakley, C. Hartspierziekte. Medicine International 1993; 21(11):421-6.
- Watkins, H. et al. Mutations in the genes for troponin T and alpha-tropomyosin in hypertrophic cardiomyopathy. New Engl J Med. 1995; 332:1058
Maak een account aan om paginanotities toe te voegen
Voeg informatie toe aan deze pagina die handig is om bij de hand te hebben tijdens een consult, zoals een webadres of telefoonnummer. Deze informatie wordt altijd weergegeven wanneer je deze pagina bezoekt