Hypertrofische cardiomyopathie

Hypertrofische cardiomyopathie wordt gedefinieerd als de onverklaarde, asymmetrische of concentrische hypertrofie van de niet-verluchte linkerhartkamer. Er is ook hypertrofie van de rechterhartkamer.

Het kan worden geërfd als een autosomaal dominante aandoening, maar minstens de helft van de gevallen kan het gevolg zijn van een sporadische mutatie.

Samenvattende punten:

• meest voorkomende genetische hartziekte (1)
  • geschatte prevalentie 1:500 (2)
  • hoewel de geschatte prevalentie van HOCM bij volwassenen 1 op 500 is, is de prevalentie bij kinderen veel lager (4)
• gekenmerkt door duidelijke en asymmetrische linkerventrikelhypertrofie, een niet-verluchte linkerventrikelholte, diastolische stoornissen, over het algemeen is de systolische functie behouden
• linker ventrikel outflow obstructie in rust veroorzaakt door mitralis-septale contact tijdens systole komt voor bij ongeveer 20% van de patiënten
• diagnostische kenmerken:
  • LV-wanddikte >= 13 mm op echocardiografie zonder erkende fysiologische oorzaak (2)
• in veel gevallen blijven patiënten hun hele leven asymptomatisch. In andere gevallen ontwikkelen patiënten echter hartfalen of atriumfibrilleren en overlijden sommigen plotseling, vaak op jonge leeftijd zonder eerdere symptomen.
  • ontwikkelt zich meestal in de adolescentie, maar een laat begin wordt goed herkend
    • 40-50% heeft obstructie van de linker ventrikel outflow tractus met bijbehorend systolisch geruis. Symptomen zijn pijn op de borst, dyspneu, hartkloppingen, syncope. Minderheid loopt risico op SCD, beroerte of hartfalen (2)
• meest voorkomende oorzaak van plotselinge hartdood bij jongeren en atleten
• cardioverter defibrillator is de enige effectieve behandeling om plotseling overlijden te voorkomen
• medische behandeling met blokkers of verapamil heeft aangetoond de symptomen van hartfalen te verbeteren - er is echter niet aangetoond dat medische behandeling het klinische beloop verandert
• als er sprake is van uitstroomobstructie en ernstige symptomen die niet reageren op medische therapie, dan zijn deze patiënten kandidaat voor chirurgische myectomie of alcoholische septumablatie om de uitstroomobstructie te verlichten
• de minderheid van de volwassen patiënten ontwikkelt proxysmaal of chronisch atriumfibrilleren
• de jaarlijkse mortaliteit gerelateerd aan HOCM is 1-2% in de meeste onderzoeken met hedendaagse managementstrategieën, en kan zo laag zijn als 0,5% (4)
  • de meeste HCM-gerelateerde sterfgevallen op een leeftijd <= 60 jaar vinden plotseling plaats, terwijl oudere patiënten vaker overlijden aan een beroerte of hartfalen
  • Plotselinge hartdood is vaak gerelateerd aan ventriculaire aritmieën, die het gevolg kunnen zijn van ischemie, obstructie van de linker ventrikel outflow tract (LVOT) of supraventriculaire aritmieën.

Inspanning en HOCM

• een van de belangrijkste determinanten van inspanningsintolerantie en beperkende symptomen bij patiënten met obstructieve hypertrofische cardiomyopathie (HCM) is een verhoogde intracardiale druk als gevolg van linker ventrikel outflow tract obstructie (5)
• HOCM is de meest genoemde oorzaak van inspanningsgerelateerde plotselinge hartdood (SCD) bij jonge mensen en heeft het leven gekost aan enkele topsporters (6)
  • Het indirecte verband tussen inspanning en SCD als gevolg van HOCM heeft geleid tot conservatieve aanbevelingen voor lichaamsbeweging die zich richten op activiteiten die moeten worden vermeden in plaats van de minimale hoeveelheid lichaamsbeweging die nodig is om de vele voordelen van lichaamsbeweging te benutten.
  • bijgevolg worden de meeste patiënten met HOCM beperkt tot een zittende levensstijl uit angst voor SCD, met bijkomende risicofactoren zoals zwaarlijvigheid en een lage cardiorespiratoire conditie die een slechtere prognose met zich meebrengen.
  • recente trainingsprogramma's bij asymptomatische en symptomatische personen met HOCM hebben aangetoond dat milde en matige lichaamsbeweging veilig is en gepaard gaat met een verhoogde functionele capaciteit en een verbeterde levenskwaliteit
    • bevolkingsonderzoeken laten ook zien dat personen met HCM in de hogere kwartielen van zelfgerapporteerde lichamelijke activiteit een lagere totale cardiovasculaire mortaliteit hebben in vergelijking met personen in de lagere kwartielen
  • de invloed van krachtige lichaamsbeweging op het natuurlijke beloop van HOCM is onbekend, hoewel de huidige ervaring suggereert dat volwassenen met een milde morfologie en zonder hoge risicofactoren zonder nadelige gevolgen aan dergelijke activiteiten kunnen deelnemen
  • er is aangetoond dat bij patiënten met symptomatisch obstructief HCM behandeling met aficamten (bij patiënten met symptomatisch obstructief HCM resulteerde behandeling met aficamten in een significant grotere verbetering van de piekzuurstofopname dan placebo) resulteerde in een significant grotere verbetering van de piekzuurstofopname dan placebo (5)
• er komen steeds meer gegevens die erop wijzen dat de risico's van doorgaan met sporten lager kunnen zijn dan eerder werd verondersteld (7):
  • In de huidige Amerikaanse aanbevelingen wordt geadviseerd een deskundige te raadplegen voor risicobeoordeling en gezamenlijke besluitvorming voor atleten met hypertrofische cardiomyopathie die willen blijven sporten.
  • De ESC-richtlijnen bevelen ook een individuele benadering aan van terugkeer naar sport voor atleten met een diagnose van hypertrofische cardiomyopathie, in plaats van de algemene beperkingen uit het verleden.

Referentie:

1. BMJ 2006;332:1251-1255.
2. Factfile (5/09).Erfelijke hart- en vaatziekten. Britse Hartstichting.
3. Factfile (5/97). Hypertrofische cardiomyopathie. Britse hartstichting.
4. 2022 ESC-richtlijnen voor de behandeling van patiënten met ventriculaire aritmieën en de preventie van plotselinge hartdood: Ontwikkeld door de taakgroep voor de behandeling van patiënten met ventriculaire ritmestoornissen en de preventie van plotselinge hartdood van de Europese Sociëteit voor Cardiologie (ESC) Ondersteund door de Association for European Paediatric and Congenital Cardiology (AEPC), Europees harttijdschrift, 2022;, ehac262, https://doi.org/10.1093/eurheartj/ehac262
5. Maron MS et al. Aficamten voor symptomatische obstructieve hypertrofische cardiomyopathie. NEJM 13 mei 2024
6. Gati S, Sharma S.Exercise prescription in individuals with hypertrophic cardiomyopathy: what clinicians need to know.Heart Published Online First: 23 February 2022. doi: 10.1136/heartjnl-2021-319861
7. Sikend N et al. Current management of hypertrophic cardiomyopathyBMJ 2025; 389 :e077274.