PNH is een verworven membraanaandoening die meestal wordt veroorzaakt door een mutatie in een X-gebonden gen. In de PNH-celmembranen ontbreken twee belangrijke glycoproteïnen - vervalversnellingsfactor (DAF) en homologe beperkingsfactor (HRF) - die normaliter complementactivering verhinderen.
Als gevolg hiervan zijn PNH-cellen gevoeliger voor geactiveerd complement, omdat hun vermogen om C3b te fixeren groter is en de terminale lytische sequentie van complement beter in staat is om het celmembraan binnen te dringen. Variaties in de mate van complementgevoeligheid zijn deels het gevolg van verschillen in het deel van de stamcellen dat aangetast is.
PNH-cellen vertonen ook een verhoogde gevoeligheid voor lysis door waterstofperoxide en een verminderde acetylcholinesterase activiteit.
Maak een account aan om paginanotities toe te voegen
Voeg informatie toe aan deze pagina die handig is om bij de hand te hebben tijdens een consult, zoals een webadres of telefoonnummer. Deze informatie wordt altijd weergegeven wanneer je deze pagina bezoekt