Paroxismale nachtelijke hemoglobinurie is een verworven klonale, goedaardige hematopoëtische stamcelaandoening die resulteert in de vorming van defecte rode bloedcellen, witte bloedcellen en bloedplaatjes. Het wordt gekenmerkt door intravasculaire hemolyse en frequente veneuze trombose of bloedingen.
Het wordt veroorzaakt door een mutatie in een X-gebonden gen dat betrokken is bij de vorming van membraanfosfatidyl inositol ankers. De membranen van deze cellen vertonen een tekort aan eiwitten die normaal gesproken aan de cel verankerd zijn via een fosfatidyl inositol koppeling, waaronder complement deactiverende factoren.
PNH is een zeer zeldzame aandoening en moet worden vermoed bij verwarrende gevallen van hemolytische anemie.
Ongeveer 4 decennia geleden was de 10-jaars overleving voor deze aandoening slechts 50 procent.
- Maar in de afgelopen 15 jaar heeft vooruitgang in de behandeling, zoals de ontwikkeling van eculizumab, de overleving verbeterd tot meer dan 75 procent.
Referentie:
- Panse J et al. Paroxismale nachtelijke hemoglobinurie, pathofysiologie, diagnostiek en behandeling. Transfus Med Hemother. 2024 Aug 21;51(5):310-320.
Gerelateerde pagina's
Maak een account aan om paginanotities toe te voegen
Voeg informatie toe aan deze pagina die handig is om bij de hand te hebben tijdens een consult, zoals een webadres of telefoonnummer. Deze informatie wordt altijd weergegeven wanneer je deze pagina bezoekt