Situs ambiguus

Heterotaxie is synoniem voor 'viscerale heterotaxie' en 'heterotaxiesyndroom'.

• gedefinieerd als een afwijking waarbij de interne thoracaal-abdominale organen een abnormale ordening vertonen over de links-rechts as van het lichaam.
• volgens conventie omvat heterotaxie noch patiënten met de verwachte gebruikelijke of normale rangschikking van de inwendige organen langs de links-rechtsas, ook bekend als 'situs solitus', noch patiënten met een volledig gespiegelde rangschikking van de inwendige organen langs de links-rechtsas, ook bekend als 'situs inversus' (1)
• situs ambiguus wordt gedefinieerd als een afwijking waarbij er sprake is van componenten van situs solitus en situs inversus bij dezelfde persoon Aangeboren afwijkingen geassocieerd met situs ambiguus bestaan uit:
  • situs ambiguus kan daarom worden beschouwd als aanwezig wanneer de thoracale en abdominale organen zijn gepositioneerd op een zodanige wijze ten opzichte van elkaar dat ze niet duidelijk lateraliseren en dus noch de gebruikelijke, of normale, noch de gespiegelde arrangementen hebben
  • de meest voorkomende anatomische afwijkingen die geassocieerd worden met situs ambiguus zijn onder andere ernstige hartafwijkingen, afwijkingen aan de milt en malpositie van de buikvaten
  • de mortaliteit is hoog vanwege de algehele complexiteit van de misvormingen, met name van het hart
  • situs ambiguus kan worden onderverdeeld in 2 grote groepen:
    • rechts-zijdig isomerisme (asplenie) wordt gekenmerkt door itus ambiguus met bilaterale rechts-zijdigheid
    • linkszijdig isomerisme (polysplenie) is een tweede type situs ambiguus gekenmerkt door bilaterale links-zijdigheid
      • polysplenie kan worden beschouwd als bilateraal linkszijdig en kan gepaard gaan met links atrium isomerisme
      • aangeboren hartafwijkingen komen vaker voor en zijn vaak ernstiger bij asplenie dan bij polysplenie
        • omvatten endocardiale kussenafwijkingen, pulmonale atresie of pulmonale stenose, transpositie van de grote vaten, totale anomale pulmonale veneuze retournering en een rechterventrikel met dubbele uitgang
        • cyanotische hartaandoeningen, waaronder ernstige atrioventriculaire kanaaldefecten, komen vaker voor bij asplenie, terwijl acyanotische defecten, die meestal voorkomen bij een verhoogde pulmonale bloedstroom, vaker voorkomen bij polysplenie
          
          
  • cardiale looping malformaties - meestal tetralogie van Fallot, transpositie van de grote vaten, pulmonale klepstenose en ventriculaire en atriale septale defecten
  • afwijkende asymmetrie van de buikorganen - de maag en milt zijn bijzonder gevoelig voor geïsoleerde omkering, en de maag, lever en een enkele bijnier worden soms in de middellijn aangetroffen
  • orgaanmisvormingen - voornamelijk asplenie-polysplenie, en zeldzamer een mislukte vorming van de kop van de alvleesklier, en hoefijzervormige bijnieren en nieren
  • rotatiefouten, waardoor volvulus en/of foutieve peritoneale aanhechtingen ontstaan. Zelden worden vaatafwijkingen gevonden, waaronder onderbroken vena cava inferior, bilaterale venae cavae superior of inferior, intrahepatische onderbreking van de vena cava inferior met verbinding met de azygos of hemiazygos aders en afwijkende poortaders.

De oorzaak van deze aandoening wordt slecht begrepen

• er is een verband gevonden tussen het optreden van deze aandoening en diabetes mellitus bij de moeder, malformaties in de familie en cocaïnegebruik door de ouders
  • familiaire situs ambiguus is gemeld met autosomale en X-gebonden transmissie
  • gegevens suggereren dat zowel genetische als omgevingsfactoren een rol spelen

Referentie:

• 1. Jacobs JP et al. The nomenclature, definition and classification of cardiac structures in the setting of heterotaxy. Jacobs JP, Anderson RH, Weinberg PM, Walters HL 3rd, Tchervenkov CI, Del Duca D, Franklin RC, Aiello VD, Béland MJ, Colan SD, Gaynor JW, Krogmann ON, Kurosawa H, Maruszewski B, Stellin G, Elliott MJ. Cardiol Young. 2007 Sep;17 Suppl 2:1-28