Ongeveer 95% van de getroffen personen heeft trisomie 21, met een aantal chromosomen van 47. Bij Downsyndroom als gevolg van trisomie 21 is er ongeveer een 10 keer verhoogd risico op het krijgen van een kind met Down bij een volgende zwangerschap, dat wil zeggen verhoogd van 1 op 600 naar ongeveer 1 op 60.
Bij ongeveer 3-5% van de baby's met Downsyndroom is een translocatie of mozaïcisme de oorzaak van de aandoening. Onderzoek van de ouderlijke chromosomen is alleen nodig als er een translocatie wordt gevonden bij de baby. Het risico dat een volgend kind Downsyndroom heeft, is aanzienlijk verhoogd als één van beide ouders een translocatie heeft.
Chromosomale basis van downsyndroom
Chromosoomkenmerk | Beschrijving | Geschat percentage gevallen |
Meiotische niet-splitsing | Komt in 95% van de gevallen voor in de eicel
| 95 |
Translocatie | Komt meestal voor met een chromosoom 21 vastgemaakt aan chromosoom 14, 21 of 22
Bij 21/21 translocatie
| 3-4 |
Mozaïcisme | Het aantal aangetaste cellen varieert per persoon
| 1-2 |
Gedeeltelijke trisomie | Duplicatie van een afgebakend segment van chromosoom 21 is aanwezig | <1 |
Referentie:
- Bull MJ. Syndroom van Down.N Engl J Med 2020;382:2344-52.
Maak een account aan om paginanotities toe te voegen
Voeg informatie toe aan deze pagina die handig is om bij de hand te hebben tijdens een consult, zoals een webadres of telefoonnummer. Deze informatie wordt altijd weergegeven wanneer je deze pagina bezoekt