Het is duidelijk dat het bij een levenslange diagnose als het syndroom van Down belangrijk is om de klinische indruk te ondersteunen met chromosomaal onderzoek; dit heeft bepaalde implicaties voor ouders als hieruit een chromosomale translocatie blijkt.
Alle pasgeborenen met downsyndroom moeten worden gescreend op aangeboren hartafwijkingen; dit omvat ECG, echocardiografie en radiografie van de borstkas.
Tenzij dit klinisch geïndiceerd is, is verder onderzoek niet nodig. Tests op congenitale hypothyreoïdie en fenyketonurie moeten volgens het lokale protocol worden uitgevoerd. Deze kunnen op latere leeftijd herhaald worden door gezondheidsteams.
Maak een account aan om paginanotities toe te voegen
Voeg informatie toe aan deze pagina die handig is om bij de hand te hebben tijdens een consult, zoals een webadres of telefoonnummer. Deze informatie wordt altijd weergegeven wanneer je deze pagina bezoekt