Klinische kenmerken zijn onder andere
- klein gestalte met abnormale lichaamsverhoudingen
- cubitus valgus
- ingeweven nek
Kenmerken die verschillen van het syndroom van Turner zijn onder andere de karakteristieke gelaatstrekken:
- breed voorhoofd
- ptosis
- hypertelorisme
- epicanthusplooien
- scheve ogen
- laag aangezette oren
- vlakke neusbrug
- pectus carinatum & kyphoscoliose
- aangeboren hartafwijking aan de rechterkant (te vergelijken met de linkszijdige laesies van het syndroom van Turner)
- cryptorchisme
Referentie
- Limal JM, Parfait B, Cabrol S, et al. Noonan syndroom: relaties tussen genotype, groei en groeifactoren. J Clin Endocrinol Metab. 2006 Jan;91(1):300-6.
Gerelateerde pagina's
Maak een account aan om paginanotities toe te voegen
Voeg informatie toe aan deze pagina die handig is om bij de hand te hebben tijdens een consult, zoals een webadres of telefoonnummer. Deze informatie wordt altijd weergegeven wanneer je deze pagina bezoekt