Diagnose en mechanisme van hyperlipidemie type I en V
Vertaald vanuit het Engels. Toon origineel.
- serumtriglyceride > 10 mmol/liter (nuchter/niet nuchter) met hyperchylomicronemie
- chylomicronen en VLDL worden via hetzelfde mechanisme (lipoproteïnelipase) uit de circulatie geklaard en dus is het lipoproteïnefenotype over het algemeen een type V hyperlipidemie (verhoogde chylomicronen en verhoogde VLDL)
- ernstige hypertriglyceridemie treedt op wanneer een verhoogde VLDL-productie gepaard gaat met een verminderde triglycerideklaring:
- verhoogde hepatische VLDL-productie - genetisch of secundair (bijv. diabetes, alcoholmisbruik, obesitas)
- verminderde klaring van triglyceriden - genetisch of secundair (bijv. diabetes, hypothyreoïdie, bètablokkers)
- als het klaringsmechanisme overbelast is met verhoogde VLDL-waarden, kunnen de chylomicronen die na een vette maaltijd in de circulatie komen, dagenlang in plaats van urenlang in de circulatie aanwezig zijn (triglycerideniveaus kunnen hoger zijn dan 100 mmol/L)
- een patiënt met een normale nuchtere triglyceridenspiegel van bijvoorbeeld 5 mmol/L kan een ernstige hypertriglyceridemie ontwikkelen als er sprake is van een secundaire bijkomende factor zoals diabetes of alcoholmisbruik
- familiaire lipoproteïnelipasedeficiëntie is meestal het gevolg van een mutatie van het lipoproteïnelipasegen (hoewel het soms ook het gevolg kan zijn van een tekort aan apo CII - de activator voor lipoproteïnelipase)
- bij kinderen veroorzaakt deze aandoening meestal een type I hyperlipidemie waarbij alleen chylomicronen verhoogd zijn. Waarschijnlijk is leverlipase in staat om de niveaus van VLDL die in de kindertijd worden geproduceerd te kataboliseren (hoewel het niet in staat is om de verhoogde niveaus van chylomicronen voldoende te kataboliseren om een hyperchylomicronemie te voorkomen). Naarmate het kind echter volwassen wordt, ontwikkelen patiënten met deze aandoening een type V hyperlipidemie omdat de productie van VLDL toeneemt boven de capaciteit van leverlipase.
Maak een account aan om paginanotities toe te voegen
Voeg informatie toe aan deze pagina die handig is om bij de hand te hebben tijdens een consult, zoals een webadres of telefoonnummer. Deze informatie wordt altijd weergegeven wanneer je deze pagina bezoekt