Hyperlipidemie type 5

Met behulp van lipoproteïne-elektroforese (LPEP) en ultracentrifugatie, hebben Fredrickson, Levy en Lees (FLL) klinische dyslipidemie onderverdeeld in vijf fenotypes (type I–V) van hyperlipoproteïnemie (HLP), waarbij elk fenotype een kenmerkende afwijking van specifieke lipoproteïnen vertegenwoordigt. (1)

Hyperlipidemie van type 5 komt voor bij 0,13–0,15% van de volwassen bevolking. (2)

Kenmerken zijn onder meer: (3)

• normaal of licht verhoogd plasma-cholesterol
• verhoogde triglyceriden (chylomicronen en VLDL)
• lipoproteïnelipase- of apo-CII-deficiëntie
• klinische kenmerken kunnen zijn:
  • eruptief xanthoom – dit is kenmerkend voor ernstige hypertriglyceridemie – gele papels op de strekzijden van de rug, armen, billen en benen
  • hepatomegalie en splenomegalie kunnen optreden
  • lipaemia retinalis kan optreden – retinale slagaders en aders die bij fundoscopie wit lijken

Opmerking – matige tot ernstige hypertriglyceridemie leidt ook tot een verhoogd risico op pancreatitis (4)

Referentie

1. Fredrickson D.S., Levy R.I., Lees R.S. Vetvervoer in lipoproteïnen – een geïntegreerde benadering van mechanismen en aandoeningen. N. Engl. J. Med. 1967;276:215–225. doi: 10.1056/NEJM196701262760406.
2. Sathiyakumar V et al. De huidige prevalentie van de Fredrickson-Levy-Lees-dyslipidemieën: bevindingen uit de Very Large Database of Lipids en de National Health and Nutrition Examination Survey. Arch. Med. Sci. 2019;16:1279–1287
3. Sniderman A., Couture P., de Graaf J. Diagnose en behandeling van apolipoproteïne B-dyslipoproteïnemieën. Nat. Rev. Endocrinol. 2010;6:335–346.
4. Virani S.S. et al. 2021 ACC Expert Consensus Decision Pathway inzake de aanpak van ASCVD-risicoreductie bij patiënten met aanhoudende hypertriglyceridemie: een rapport van de Solution Set Oversight Committee van het American College of Cardiology. J. Am. Coll. Cardiol. 2021;78:960–993.