- cholesterol en triglyceriden - nuchtere cholesterol- en triglyceridengehalten zijn verhoogd (meestal cholesterol 7-12 mmol/L en triglyceriden 5-20 mmol/L); vaak zijn de molaire concentraties van cholesterol en triglyceriden vergelijkbaar bij type IIb hyperlipidemie; soms kan er sprake zijn van een ernstige hypertriglyceridemie door een massale, overweldigende chylomicronemie
- klinische kenmerken:
- xanthomata - aanwezig bij ongeveer 50% van de patiënten met type III hyperlipoproteïnemie; karakteristiek zijn de gestreepte palmaire xanthomata (kan een oranje verkleuring van de huidplooien zijn of verhoogde papels in de huidplooien van de handpalmen, vingers en buigvlakken van de polsen) en tuberoeruptieve xanthomata (komen vaak voor over de ellebogen en knieën); lossen volledig op bij succesvolle behandeling
- laboratoriumonderzoeken omvatten:
- als typische xanthomata aanwezig zijn samen met bijbehorende cholesterol- en triglycerideniveaus - zijn verdere laboratoriumonderzoeken over het algemeen niet nodig voor de diagnose
- als er geen xanthoom aanwezig is, kan hyperlipoproteïnemie met vergelijkbare cholesterol- en triglycerideniveaus voorkomen bij hyperlipidemie van type IIb of V
- lipoproteïne elektroforese - kan beschikbaar zijn - nuttig om type IIB te onderscheiden van type III hyperlipidemie als afzonderlijke banden van pre-β VLDL en β LDL kunnen worden aangetoond
- DNA-tests door restrictiefragmentlengtepolymorfisme - kunnen worden gebruikt om apo E2 homozygositeit vast te stellen - merk op dat tests voor apo E-genotype kunnen onthullen dat apo E4 aanwezig is (in verband gebracht met de ontwikkeling van de ziekte van Alzheimer); daarom is het belangrijk om specifiek te testen of apo E2 homozygositeit aanwezig is of niet, zodat verdere informatie over apo E-genotype niet wordt opgenomen in het medisch dossier van de patiënt.
- ultracentrifugatie - kan cholesterolrijk VLDL (ß - VLDL) identificeren dat kenmerkend is voor type III hyperlipidemie
- immunoglobuline elektroforese om paraproteïnemie uit te sluiten - dit kan resulteren in een hyperlipidemie die lijkt op een type III hyperlipoproteïnemie
Maak een account aan om paginanotities toe te voegen
Voeg informatie toe aan deze pagina die handig is om bij de hand te hebben tijdens een consult, zoals een webadres of telefoonnummer. Deze informatie wordt altijd weergegeven wanneer je deze pagina bezoekt