Mechanisme van de ontwikkeling van type III hyperlipidemie
Vertaald vanuit het Engels. Toon origineel.
- type III hyperlipidemie treedt meestal op als gevolg van een autosomaal recessief overervende aandoening (met variabele penetrantie)
- er is een verminderde binding van apoE aan zijn receptor
- als gevolg van een mutatie of polymorfisme van het apo E-gen
- de meest voorkomende mutatie is het polymorfisme apo E2 (op positie 158 is cysteïne vervangen door arginine) - in 90% van de gevallen van type III hyperlipidemie zijn patiënten homozygoot voor apo E2
- apo E2 homozygositeit is op zichzelf niet de oorzaak van hyperlipoprolipoproteïnemie (apo E2 homozygositeit komt voor bij ongeveer 1% van de bevolking) - er kan een andere aandoening nodig zijn die leidt tot een extra katabool effect of overproductie van VLDL. Dit verklaart waarom type III hyperlipidemie geassocieerd kan zijn met aandoeningen zoals diabetes of hypothyreoïdie. Andere mogelijke omstandigheden waarin type III hyperlipidemie zich kan ontwikkelen met apo E2 homozygositeit zijn co-inherentie van een polygene neiging tot hypertriglyceridemie, hoge alcoholinname en obesitas.
- andere mutaties van apo E zijn beschreven, waaronder een apo E-deficiëntie; ook is een mutatie van het apo E-receptorbindende domein beschreven die resulteert in type III hyperlipidemie bij heterozygoten
- er is een verminderde binding van apoE aan zijn receptor
Maak een account aan om paginanotities toe te voegen
Voeg informatie toe aan deze pagina die handig is om bij de hand te hebben tijdens een consult, zoals een webadres of telefoonnummer. Deze informatie wordt altijd weergegeven wanneer je deze pagina bezoekt