Verwijzingscriteria uit de eerstelijnsgezondheidszorg - FH (familiaire hypercholesterolaemie)

Verwijzingscriteria:

• diagnose en screening:
  • zorgverleners moeten alle volwassenen met FH doorverwijzen naar een specialist met expertise in FH voor bevestiging van de diagnose en start van cascadetests.
  • zorgverleners moeten alle kinderen en jongeren bij wie de diagnose FH is gesteld of naar wie onderzoek wordt gedaan, doorverwijzen naar een specialist met expertise in FH bij kinderen en jongeren. Dit moet gebeuren in een geschikte kind-/jongeregerichte setting die voldoet aan de normen binnen het 'National service framework for children, young people and maternity services' (beschikbaar via www.dh.gov.uk)
    
• medicamenteuze behandeling bij volwassenen:
  • het voorschrijven van medicamenteuze behandeling voor volwassenen met homozygote FH moet plaatsvinden in een gespecialiseerd centrum
    
    
  • verwijs volwassenen met FH naar een specialist met expertise in FH als behandeling met de maximaal getolereerde dosis van een statine met hoge intensiteit en ezetimibe niet leidt tot een aanbevolen verlaging van de LDL-C-concentratie van meer dan 50% ten opzichte van de uitgangswaarde (dat wil zeggen, LDL-C-concentratie vóór behandeling).
    
    
  • volwassenen met FH doorverwijzen naar een specialist met expertise in FH om verdere behandeling te overwegen als wordt beoordeeld dat zij een zeer hoog risico op een coronair voorval hebben, dat wil zeggen als zij een van de volgende aandoeningen hebben:
    • vastgestelde coronaire hartziekte
    • een familiegeschiedenis van vroegtijdige coronaire hartziekte
    • twee of meer andere cardiovasculaire risicofactoren (ze zijn bijvoorbeeld man, roken, hebben hoge bloeddruk of diabetes)
      
      
  • volwassenen met FH met intolerantie of contra-indicaties voor statines of ezetimibe moeten worden doorverwezen naar een specialist met expertise in FH voor behandeling met een galzuursequestrant (hars), nicotinezuur of een fibraat om hun LDL-C-concentratie te verlagen.
    
    
  • de beslissing om behandeling met een galzuursequestrant (hars), nicotinezuur of een fibraat aan te bieden naast de initiële statinetherapie moet worden genomen door een specialist met expertise in FH
    
    
  • mensen met FH een verwijzing aan te bieden naar een specialist met expertise in FH als zij bijwerkingen ervaren die de concordantie met lipidenmodificerende medicatietherapie in gevaar brengen
    
    
• medicamenteuze behandeling bij kinderen:
  • onder begeleiding van een specialist

Verwijs de persoon naar een gespecialiseerde FH-dienst voor DNA-tests als ze voldoen aan de Simon Broome-criteria voor mogelijk of zeker FH, of als ze een DLCN-score van meer dan 5 hebben (2)

Informeer alle mensen met een geïdentificeerde mutatie die diagnostisch is voor FH dat ze een ondubbelzinnige diagnose van FH hebben, zelfs als hun LDL-C-concentratie niet aan de diagnostische criteria voldoet (2)

Opmerkingen:

• NICE suggereert (3)
  • dat artsen de mogelijkheid van familiaire hypercholesterolaemie moeten overwegen en onderzoeken zoals beschreven in Familiaire hypercholesterolaemie als ze:
    • een totale cholesterolconcentratie hoger dan 7,5 mmol/liter
    • en een familiegeschiedenis hebben van vroegtijdige coronaire hartziekte
  • zorg voor specialistische beoordeling van mensen met een totale cholesterolconcentratie van meer dan 9,0 mmol/liter of een niet-HDL-cholesterolconcentratie van meer dan 7,5 mmol/liter, zelfs als er geen eerstegraads familiegeschiedenis is van vroegtijdige coronaire hartziekten.
• de meeste FH-patiënten kunnen in de eerstelijnsgezondheidszorg worden behandeld (4)

Referentie:

• (1) NICE (augustus 2008). Identificatie en behandeling van familiaire hypercholesterolaemie
• (2) NICE (november 2017).Lipidenmodificatie - Cardiovasculaire risicobepaling en de modificatie van bloedlipiden voor de primaire en secundaire preventie van hart- en vaatziekten
• (3) NICE (mei 2014).Lipidemodificatie - Cardiovasculaire risicobepaling en de modificatie van bloedlipiden voor de primaire en secundaire preventie van hart- en vaatziekten
• (4) Public Health England (augustus 2018).Familiaire hypercholesterolaemie Implementatie van een systeembenadering voor detectie en beheer.