Klinische kenmerken zijn een laag IQ, cardiomegalie, hartfalen en cardiomyopathie. Er zijn grote QRS-complexen en een kort PR-interval. Bloedsuiker, lipiden en ketonen zijn normaal.
Bij de klassieke infantiele vorm van de ziekte is er sprake van hartfalen, ernstige hypotonie en overlijden vóór 6 maanden.
Bij de juveniele vorm overlijdt de patiënt tijdens de kindertijd. Er bestaat ook een volwassen vorm.
Gerelateerde pagina's
Maak een account aan om paginanotities toe te voegen
Voeg informatie toe aan deze pagina die handig is om bij de hand te hebben tijdens een consult, zoals een webadres of telefoonnummer. Deze informatie wordt altijd weergegeven wanneer je deze pagina bezoekt