Ziekte van Pompe

Ziekte van Pompe

• ook zuurmaltasedeficiëntie (AMD) of glycogeenopslagziekte type II (GSDII) genoemd.
  
  
• w zoals oorspronkelijk beschreven door PJ Pompe, een Nederlandse patholoog, in 1932
  
  
• is een autosomaal recessieve aandoening veroorzaakt door een tekort aan het lysosomale enzym zuur-alfa-glucosidase (GAA)
  
  
• was de eerste erkende lysosomale opslagziekte en is de enige glycogeenopslagziekte die ook een lysosomale opslagziekte is
  
  
• lysosomaal glycogeen stapelt zich op in veel weefsels, waarbij skelet-, hart- en gladde spieren het meest betrokken zijn.
  
  
• de ernst varieert naargelang de leeftijd van het begin, de betrokkenheid van de organen, inclusief de mate en ernst van spierbetrokkenheid (skeletspieren, ademhalingsspieren, hartspieren) en de snelheid van de progressie
  
  
• is ook geclassificeerd als een neuromusculaire ziekte of metabole myopathie (vanwege de aanwezigheid van zwakte en hypotonie)
  
  
• incidentiegegevens zijn beperkt met rapporten variërend van 1 op 14.000 tot 1 op 300.000, afhankelijk van etniciteit of het bestudeerde geografische gebied (1)

Referentie:

• Kishnani PS et al..Pompe disease diagnosis and management guideline. Genet Med. 2006 May;8(5):267-88.
• Kohler L, Puertollano R, Raben N. De ziekte van Pompe: Van basiswetenschap tot therapie. Neurotherapeutics. 2018 okt;15(4):928-942.