Avalglucosidase alfa voor de behandeling van de ziekte van Pompe
Vertaald vanuit het Engels. Toon origineel.
Avalglucosidase alfa voor de behandeling van de ziekte van Pompe
De ziekte van Pompe, ook bekend als glycogeenopslagstoornis type 2, is een autosomaal recessieve stofwisselingsziekte die wordt veroorzaakt door een enzymatisch tekort aan zure alfaglucosidase (GAA) in lysosomen.
- de ziekte werd voor het eerst onafhankelijk van elkaar beschreven door J.C. Pompe, G. Bischoff en W. Putschar in het jaar 1932
- enzymvervangingstherapie (ERT) met alglucosidase alfa (Myozyme) werd in 2006 goedgekeurd in Europa
NICE-verklaring:
- avalglucosidase alfa (AVAL) wordt aanbevolen, binnen de handelsvergunning, als optie voor de behandeling van de ziekte van Pompe bij baby's, kinderen, jongeren en volwassenen, alleen als het bedrijf AVAL levert volgens de commerciële overeenkomst
De NICE-commissie verklaart:
- "...De ziekte van Pompe ontstaat ofwel bij de geboorte (infantiele aanvang; IOPD), of na 12 maanden (late aanvang; LOPD). De enige behandeling voor de ziekte van Pompe is enzymvervangingstherapie (ERT) met alglucosidase alfa (ALGLU). AVAL is een alternatieve ERT die op dezelfde manier werkt. Beperkt bewijs toont aan dat AVAL de cellen gemakkelijker kan binnendringen en zo het glycogeenniveau efficiënter verlaagt dan ALGLU. Maar het klinische voordeel is onzeker...".
Referentie:
- NICE (augustus 2022). Avalglucosidase alfa voor de behandeling van de ziekte van Pompe
- Gutschmidt K et al.STIG study: real-world data of long-term outcomes of adults with Pompe disease under enzyme replacement therapy with alglucosidase alfa. J Neurol. 2021 Jul;268(7):2482-2492
Gerelateerde pagina's
Maak een account aan om paginanotities toe te voegen
Voeg informatie toe aan deze pagina die handig is om bij de hand te hebben tijdens een consult, zoals een webadres of telefoonnummer. Deze informatie wordt altijd weergegeven wanneer je deze pagina bezoekt