Cipaglucosidase alfa met miglustat voor de behandeling van de laat-onset ziekte van Pompe

Cipaglucosidase alfa met miglustat voor de behandeling van de laat ontstane ziekte van Pompe

De ziekte van Pompe is een zeldzame, erfelijke lysosomale aandoening die wordt veroorzaakt door een tekort aan het enzym alfaglucosidase (GAA), dat leidt tot ophoping van glycogeen in verschillende weefsels.

• oorspronkelijk beschreven door PJ Pompe, een Nederlandse patholoog, in 1932
• eerste erkende lysosomale opslagziekte en de enige glycogeenopslagziekte die ook een lysosomale opslagziekte is

De ziekte van Pompe wordt ingedeeld in infantiele en late subtypes op basis van de leeftijd waarop de symptomen optreden

• de klassieke infantiele vorm van de ziekte van Pompe wordt gekenmerkt door een ernstig, progressief en snel fataal verloop
• de laat-onset vorm van de ziekte van Pompe wordt gekenmerkt door progressieve zwakte in de axiale spieren, de ledematen en de ademhalingsspieren, resulterend in motorische en ademhalingsproblemen.

Van de eerste goedgekeurde behandeling voor de ziekte van Pompe, de enzymvervangingstherapie (ERT) alglucosidase alfa, is aangetoond dat deze de progressie van de ziekte vertraagt en de kwaliteit van leven (QOL) verbetert (1).

Cipaglucosidase alfa:

• is een recombinant humaan zuur GAA
• kreeg in maart 2023 zijn eerste goedkeuring in de EU voor gebruik in combinatie met miglustat voor de behandeling van volwassenen met de late-onsetziekte van Pompe
• De standaardbehandeling voor de laat-onset ziekte van Pompe is enzymvervangingstherapie (ERT) met alglucosidase alfa (ALGLU) of avalglucosidase alfa (AVAL). Cipaglucosidase alfaplus miglustat is een alternatieve ERT (2)
• NICE stelt dat:
  • Cipaglucosidase alfa (CIPA) plus miglustat wordt aanbevolen, binnen de handelsvergunning, als optie voor de behandeling van de laat-onset ziekte van Pompe bij volwassenen. Het wordt alleen aanbevolen als het bedrijf het volgens de commerciële afspraken levert.
  • de NICE-commissie merkte op dat:
    • "... resultaten van klinische studies laten zien dat CIPA plus miglustat het lopen en ademen op de korte termijn lijkt te verbeteren in vergelijking met ALGLU, maar de effecten op de lange termijn zijn onzeker..."

Referentie:

• Blair HA. Cipaglucosidase Alfa: Eerste goedkeuring. Drugs. 2023 Jun;83(8):739-745. doi: 10.1007/s40265-023-01886-5. PMID: 37184753; PMCID: PMC10184071.
• NICE (augustus 2023). Cipaglucosidase alfa met miglustat voor de behandeling van de laat-onset ziekte van Pompe.