Gezondheid is afhankelijk van een goed gereguleerde stroom van biochemicaliën door metabolische routes. Wanneer stappen in een pathway ontregeld raken, treedt ziekte op door:
- een tekort aan essentiële biochemicaliën, bijvoorbeeld de hypoglykemie van sommige glycogeenopslagziekten
- toxische accumulatie van biochemicaliën, bijvoorbeeld fenylalanine bij fenylketonurie.
In 1902 introduceerde Archibold Garrod het concept van aangeboren metabolismefouten om erfelijke defecten te beschrijven, vaak in enzymen, die metabolische routes onderbreken.
Metabole ziekten kunnen worden veroorzaakt door defecten in:
- metabolisme van kleine moleculen
- subcellulaire organellen:
- lysosomale ziekte
- peroxisomale ziekte
- mitochondriale ziekte
Gerelateerde pagina's
Maak een account aan om paginanotities toe te voegen
Voeg informatie toe aan deze pagina die handig is om bij de hand te hebben tijdens een consult, zoals een webadres of telefoonnummer. Deze informatie wordt altijd weergegeven wanneer je deze pagina bezoekt