Het proces van oxidatieve fosforylering vindt plaats in het mitochondrium. De mitochondriale eiwitten die nodig zijn voor oxidatieve fosforylering zijn zowel gecodeerd door nucleair DNA als door mitochondriaal DNA. Eiwit- en tRNA-genen gecodeerd door mitochondriaal DNA zijn gevoeliger voor mutatie dan nucleaire genen.
Syndromen veroorzaakt door puntmutaties in mitochondriaal DNA worden moederlijk overgeërfd omdat slechts 0,1% van het mitochondriaal DNA door het sperma wordt bijgedragen. Voorbeelden zijn:
- myoclonische epilepsie en ragged-end fibre disease (MERRF)
- mitochondriale encefalomyopathie, melkverzuring en beroerte-achtige symptomen (MELAS)
- Leber's erfelijke optische neuropathie (LHON)
- neurogene spierzwakte, ataxie en retinitis pigmentosum (NARP)
- ziekte van Leigh
Syndromen veroorzaakt door inserties of deleties in het mitochondriaal DNA zijn meestal sporadisch. Voorbeelden zijn:
- Kearns-Sayre syndroom (KSS)
- Pearson's merg/pancreas syndroom
- chronische externe oogoplegie (CEO)
Antivirale nucleoside-analogen, zoals zidovudine, zijn toxisch voor mitochondriën en hebben bijwerkingen die vergelijkbaar zijn met de hierboven genoemde mitochondriale ziekten.
Gerelateerde pagina's
- MERRF
- Mechanismen van mitochondriale DNA-schade
- MELAS
- Ziekte van Leber
- NARP
- Ziekte van Leigh
- Kearns-Sayer-syndroom
- Chronische externe oftalmoplegie
- Pearson's merg/pancreas syndroom
- Enkelvoudige gendefecten die NIDDM veroorzaken
- Mitochondriaal DNA en veroudering
- Bijwerkingen van antivirale nucleoside-analogen
- Mitochondriaal trifunctioneel eiwit (MTP) en lange-keten 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase (LCHAD) deficiëntie
Maak een account aan om paginanotities toe te voegen
Voeg informatie toe aan deze pagina die handig is om bij de hand te hebben tijdens een consult, zoals een webadres of telefoonnummer. Deze informatie wordt altijd weergegeven wanneer je deze pagina bezoekt