De ziekte van Leigh is een door de moeder overgeërfd syndroom dat wordt gekenmerkt door:
- subacute necrotiserende encefalomyelopathie
- mentale retardatie
- ataxie
- neurogene zwakte
- retinitis pigmentosa
De ziekte van Leigh is een mitochondriale aandoening die wordt veroorzaakt door een puntmutatie in het ATPase 6-gen op positie 8993. Mutaties op dit punt veroorzaken ook het NARP-syndroom.
Gerelateerde pagina's
Maak een account aan om paginanotities toe te voegen
Voeg informatie toe aan deze pagina die handig is om bij de hand te hebben tijdens een consult, zoals een webadres of telefoonnummer. Deze informatie wordt altijd weergegeven wanneer je deze pagina bezoekt