Deze degeneratieve neurologische ziekte wordt veroorzaakt door een door de moeder overgeërfde mutatie op positie 8993 in het mitochondriale genoom. Deze nonsense-mutatie verstoort het ATPase 6-gen, dat essentieel is voor oxidatieve fosforylering.
De klinische kenmerken van de ziekte zijn:
- ontwikkelingsachterstand
- ataxie
- retinitis pigmentosa
- spierzwakte
- toevallen
- dementie
Hoe hoger het percentage gemuteerde mitochondriën bij een patiënt, hoe ernstiger het klinische beeld.
Gerelateerde pagina's
Maak een account aan om paginanotities toe te voegen
Voeg informatie toe aan deze pagina die handig is om bij de hand te hebben tijdens een consult, zoals een webadres of telefoonnummer. Deze informatie wordt altijd weergegeven wanneer je deze pagina bezoekt