Enkelvoudige gendefecten die NIDDM veroorzaken
Vertaald vanuit het Engels. Toon origineel.
De volgende genafwijkingen zijn in verband gebracht met zeldzame erfelijke vormen van NIDDM:
- insuline:
- autosomaal dominant
- zeer zeldzaam
- geproduceerde insuline is inactief
- de meeste insulinemutaties veroorzaken geen diabetes
- insuline receptor:
- autosomaal dominant of recessief
- gekenmerkt door ernstige insulineresistentie
- glucokinase:
- autosomaal dominant
- verstoort de insulinesecretie
- veroorzaakt milde maar vroege NIDDM (MODY 2)
- HNF-1 alfa:
- hepatocyte nucleaire factor 1 alfa gen
- autosomaal dominant
- zeldzaam en progressief beginnend NIDDM (MODY 3)
- HNF-4 alfa:
- hepatocyten nucleair antigeen 4 alfa gen
- autosomaal dominant
- zeer zeldzaam en progressief begin van NIDDM (MODY 1)
- mitochondriaal leucine tRNA:
- maternale overerving
- mutatie op nucleotide 3243
- verminderde insulinesecretie
- komt voor bij tot 1% van alle NIDDM-patiënten
- kan geassocieerd zijn met doofheid, MELAS en CEO
Referentie:
- O'Rahilly, S. (1997). Niet-insulineafhankelijke diabetes mellitus: de naderende storm. BMJ. 314, 955-9.
- Johns, DR. (1996). Het andere menselijke genoom: mitochondriaal DNA en ziekte. Nature Medicine, 2(10), 1065-8.
Gerelateerde pagina's
Maak een account aan om paginanotities toe te voegen
Voeg informatie toe aan deze pagina die handig is om bij de hand te hebben tijdens een consult, zoals een webadres of telefoonnummer. Deze informatie wordt altijd weergegeven wanneer je deze pagina bezoekt