MELAS is een aan de moeder overgeërfde neurodegeneratieve aandoening. De klinische kenmerken worden ernstiger naarmate de leeftijd toeneemt.
De kenmerken van MELAS zijn:
- myopathie
- melkverzuring
- beroerte-achtige episodes
- soms cardiomyopathie
Onderzoek moet een spierbiopsie omvatten om vezels met abnormale mitochondriën aan te tonen. Het lactaatgehalte in het hersenvocht is verhoogd.
Deze neurologische aandoening wordt veroorzaakt door een door de moeder geërfde mutatie op positie 3243 in het mitochondriale genoom. Deze puntmutatie verstoort een van de mitochondriale genen voor tRNA-Leu en verstoort zo de synthese van eiwitten die essentieel zijn voor oxidatieve fosforylering.
Gerelateerde pagina's
Maak een account aan om paginanotities toe te voegen
Voeg informatie toe aan deze pagina die handig is om bij de hand te hebben tijdens een consult, zoals een webadres of telefoonnummer. Deze informatie wordt altijd weergegeven wanneer je deze pagina bezoekt