Het syndroom van Pearson wordt veroorzaakt door een sporadische insertie- of deletiemutatie van het mitochondriaal DNA.
Het is meestal fataal op de kinderleeftijd en wordt gekenmerkt door:
- pancytopaenie
- pancreasfibrose
- atrofie van de milt
Patiënten die het syndroom van Pearson overleven, ontwikkelen het syndroom van Kearns-Sayre.
Gerelateerde pagina's
Maak een account aan om paginanotities toe te voegen
Voeg informatie toe aan deze pagina die handig is om bij de hand te hebben tijdens een consult, zoals een webadres of telefoonnummer. Deze informatie wordt altijd weergegeven wanneer je deze pagina bezoekt