Het Kearns-Sayer syndroom wordt veroorzaakt door een somatische insertie- of deletiemutatie in het mitochondriaal genoom.
De ernst van het syndroom is zeer variabel, afhankelijk van het deel van de mitochondriën dat gemuteerd DNA bevat. De ziekte wordt altijd ernstiger naarmate de leeftijd toeneemt.
KSS kan worden beschouwd als een ernstige vorm van chronische externe oogoplegie.
Gerelateerde pagina's
Maak een account aan om paginanotities toe te voegen
Voeg informatie toe aan deze pagina die handig is om bij de hand te hebben tijdens een consult, zoals een webadres of telefoonnummer. Deze informatie wordt altijd weergegeven wanneer je deze pagina bezoekt